Miotonična distrofija

Miotonična distrofija je dedna mišična bolezen, pri kateri mišice postopno slabijo, hkrati pa se po krčenju s težavo sprostijo — temu pojavu pravimo miotonija. Bolezen ne prizadene le mišic, ampak tudi srce, oči, hormonski sistem in prebavila, zato jo obravnavamo kot večorgansko stanje.

Poznamo dve obliki. Tip 1 (znan tudi kot Steinertova bolezen) je pogostejši in ima lahko že prirojeno obliko, tip 2 pa se navadno začne v odrasli dobi in poteka blažje.

Simptomi in znaki

Slika je izjemno raznolika — od komaj opaznih znakov v odrasli dobi do težkega stanja že ob rojstvu.

Miotonija: po stisku pesti roke ni mogoče takoj sprostiti, otežen je tudi izpust predmeta iz roke.

Mišična oslabelost, ki se pri tipu 1 začne na obrazu, vratu, podlakteh in stopalih; obraz je pogosto podolgovat, veke povešene.

Prizadetost srca: motnje prevajanja in ritma, ki so lahko nevarne tudi takrat, ko so mišične težave blage. Prav zato je redno srčno spremljanje eden najpomembnejših delov obravnave.

Katarakta v mlajših letih, kot je pričakovano.

Izrazita dnevna zaspanost in utrujenost.

Prebavne težave, hormonske motnje in pri moških zgodnje plešavost ter zmanjšana plodnost.

Prirojena oblika

Prirojena miotonična distrofija tipa 1 je najtežja oblika. Novorojenček je izrazito ohlapen, ima šibko sesanje in pogosto potrebuje dihalno podporo. Ta oblika se skoraj vedno prenese z matere. Otroci, ki obdobje po rojstvu prebrodijo, imajo pogosto motnjo v duševnem razvoju, gibalne sposobnosti pa se v otroštvu praviloma postopno izboljšujejo.

Potek bolezni

Za bolezen je značilno t. i. prehitevanje: ponovitev zaporedja v genu se iz roda v rod podaljšuje, zato se bolezen pri potomcih pogosto začne prej in poteka teže. Zaradi tega se lahko zgodi, da je bolezen pri starših prepoznana šele po diagnozi pri otroku.

Zdravljenje in obravnava

Zdravila, ki bi bolezen ustavilo, ni; zelo pa je pomembno redno spremljanje, ker se najresnejši zapleti dajo predvideti in obvladati.

Kardiološko spremljanje z elektrokardiogramom vsaj enkrat letno; pri motnjah prevajanja je včasih potreben srčni spodbujevalnik.

Spremljanje dihanja in po potrebi neinvazivna dihalna podpora, zlasti med spanjem.

Fizioterapija za ohranjanje gibljivosti in moči; pretirano naporna vadba ni priporočljiva.

Zdravljenje miotonije z zdravili, kadar ta pomembno moti vsakdan.

Redni očesni pregledi zaradi katarakte in spremljanje ravni sladkorja ter ščitničnih hormonov.

Posebna previdnost pri anesteziji: bolniki so občutljivi za nekatera zdravila, zato mora biti anesteziolog o diagnozi vnaprej obveščen.

Genetsko svetovanje za bolnika in družino.