Ognjeno znamenje
Opis bolezni
Ognjeno znamenje je prirojena žilna nepravilnost, pri kateri so drobne kožne žilice razširjene, zaradi česar je predel kože obarvan rožnato do temno rdeče ali vijolično. Strokovno mu pravimo kapilarna malformacija, starejše ime je nevus flammeus.
Znamenje je prisotno že ob rojstvu in za razliko od otroških hemangiomov nikoli ne izgine samo od sebe. Raste skupaj z otrokom, sčasoma pa se navadno potemni in odebeli.
Simptomi in znaki
V otroštvu je znamenje večinoma ploščato in ne povzroča telesnih težav. Pojavi se lahko kjerkoli, najpogosteje na obrazu in vratu.
Z leti se lahko koža na tem mestu odebeli, postane hrapava in razvijejo se drobni vozliči, kar je pogosteje pri znamenjih na obrazu.
Kadar znamenje leži na predelu čela in zgornje veke, obstaja večje tveganje za Sturge-Webrov sindrom, pri katerem so podobne žilne spremembe prisotne tudi na možganskih ovojnicah in v očesu. Ta lahko povzroči epileptične napade, glavkom in razvojne zaostanke, zato je pri takem znamenju potreben pregled pri nevrologu in oftalmologu.
Kadar je znamenje na okončini, se ta lahko razvija drugače kot druga; v takem primeru je potrebno spremljanje.
Psihosocialni vpliv je pri vidnih znamenjih pogosto večji od telesnega — otroci se srečujejo z radovednimi pogledi in vprašanji, kar lahko vpliva na samopodobo.
Potek bolezni
Znamenje ostaja vse življenje. Brez zdravljenja se pri velikem delu ljudi barva sčasoma poglobi, koža pa odebeli. Prav zato se zdravljenje priporoča zgodaj, ko je znamenje še ploščato in svetlejše.
Zdravljenje in obravnava
Uveljavljeno zdravljenje je obsevanje z barvnim laserjem s pulzom (PDL), ki se uporablja od leta 1988. Laserska svetloba je nastavljena tako, da jo vpije rdeče krvno barvilo v razširjenih žilicah, te pa se ob tem zaprejo, medtem ko okoliška koža ostane nepoškodovana.
Zdravljenje poteka v več obiskih, običajno v razmakih nekaj tednov; število obiskov je odvisno od velikosti, lege in barve znamenja. Pri dojenčkih in majhnih otrocih je posege pogosto mogoče opraviti brez splošne anestezije.
Izidi so različni. Pri delu otrok znamenje skoraj povsem zbledi, pri drugih se opazno posvetli, pri manjšem deležu pa se na zdravljenje ne odzove. Zgodnji začetek praviloma prinese boljši rezultat.
Pri znamenjih na tveganih predelih sta poleg dermatološke obravnave potrebna še nevrološko in oftalmološko spremljanje.
Društvo Viljem Julijan je zbralo sredstva za nakup barvnega laserja s pulzom, da je zdravljenje dostopno tudi otrokom v Sloveniji.
Pogostost bolezni
Ognjeno znamenje je med žilnimi nepravilnostmi razmeroma pogosto — navedbe se gibljejo okoli 0,3 do 0,5 odstotka novorojenčkov, posamezne raziskave pa poročajo o razponu od 0,1 do 2 odstotkov. Pojavlja se enako pogosto pri dečkih in deklicah.
Vzrok bolezni
Vzrok je naključna sprememba v genu, najpogosteje GNAQ, ki nastane v celicah žilne stene med razvojem zarodka. Ker sprememba nastane šele po spočetju in je prisotna samo v prizadetem tkivu, gre za t. i. somatsko mutacijo.
To pomeni, da znamenje ni podedovano, da ga starši niso povzročili z ničimer, kar so ali niso storili med nosečnostjo, in da se v družini praviloma ne ponavlja.
Druga imena za to stanje
Kapilarna malformacija (capillary malformation, CM)
Nevus flammeus, port-wine stain (PWS), port-wine birthmark
V ljudskem izrazju tudi „madež portovca“ ali „ognjeni madež“
Reference
- Shirley MD, et al. Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. New England Journal of Medicine. 2013;368(21):1971–1979.
- Chen JK, et al. An overview of clinical and experimental treatment modalities for port wine stains. Journal of the American Academy of Dermatology.
- Jeon H, et al. Pulsed dye laser treatment of port-wine stains in infancy without the need for general anesthesia. JAMA Dermatology. 2019;155(4):435–441.
- Orphanet. Capillary malformation. Dostopno na orpha.net.
Opis ne nadomešča posveta z zdravnikom. Če ste starš otroka s to diagnozo, nas pokličite na 041 432 566 — v Pisarni za redke bolezni smo tu za vas.
Otrok s to diagnozo
Iz Sklada Viljem Julijan smo doslej podprli 1 otroka s to diagnozo.


