Sindrom Goldenhar
Opis bolezni
Sindrom Goldenhar je prirojena razvojna motnja, ki prizadene predvsem obrazne strukture, oči in ušesa ter pogosto tudi hrbtenico. Bolezen je poimenovana po švicarskem oftalmologu Mauricu Goldenharju, ki jo je opisal leta 1952.
Sindrom Goldenhar je posledica motenj v razvoju prve in druge škržne loka med embrionalnim razvojem. Natančen vzrok v večini primerov ni znan, vendar naj bi bili vključeni genetski in okoljski dejavniki. Simptomi vključujejo asimetrijo obraza (hemifacialna mikrozomija), nepravilnosti ušes (atrezija, mikrovtija), okvare očes (dermoidne ciste, kolobomi), deformacije hrbtenice (skolioza, hemivertebre), težave z dihanjem in hranjenjem ter v nekaterih primerih tudi srčne in ledvične anomalije.
Potek bolezni je različen glede na resnost simptomov. Večina otrok ima normalen intelektualni razvoj, vendar potrebujejo številne medicinske in kirurške posege. Zdravljenje je individualno in vključuje rekonstruktivne operacije, slušne pripomočke, logopedsko in ortopedsko terapijo ter redno spremljanje razvojnih funkcij.
Pogostost bolezni
Sindrom Goldenhar se pojavi pri približno 1 na 3.500 do 5.000 novorojenčkov.
Vzrok bolezni
Vzroki vključujejo motnje v razvoju škržnih lokov, najverjetneje zaradi kombinacije genetskih predispozicij in okoljskih vplivov (npr. diabetes, uporaba nekaterih zdravil med nosečnostjo).
Druga imena za to stanje
Sindrom Goldenhar je znan tudi kot okulo-aurikulo-vertebralni sindrom.
Reference
- Tasse, C., et al. (2005). Newborn screening for oculo-auriculo-vertebral spectrum. American Journal of Medical Genetics Part A, 136A(2), 131–136.
- GeneReviews – Oculoauriculovertebral Spectrum.
Opis ne nadomešča posveta z zdravnikom. Če ste starš otroka s to diagnozo, nas pokličite na 041 432 566 — v Pisarni za redke bolezni smo tu za vas.
Otrok s to diagnozo
Iz Sklada Viljem Julijan smo doslej podprli 1 otroka s to diagnozo.