Smith-Magenis sindrom
Opis bolezni
Smith-Magenis sindrom (SMS) je redka genetska motnja, za katero so značilni blagi do zmerni primanjkljaj v intelektualnem razvoju, vedenjske motnje, motnje spanja in značilne obrazne poteze. Prvič sta ga opisala dr. Ann Smith in dr. R. Ellen Magenis v 80. letih 20. stoletja.
Bolezen je običajno posledica delecije v kromosomski regiji 17p11.2 ali mutacije v genu RAI1. Ta gen ima pomembno vlogo pri uravnavanju izražanja drugih genov, zlasti v živčnem sistemu.
Simptomi vključujejo razvojne zaostanke, pogoste izbruhe jeze, samopoškodovalno vedenje (grizenje rok, udarjanje glave), težave s spanjem zaradi inverzije melatoninskega ritma, nizko rast, debelost, hipotoničnost in pogoste okužbe ušes.
Potek bolezni zahteva dolgotrajno multidisciplinarno oskrbo. Otroci s SMS pogosto potrebujejo podporo v šoli in pri vsakodnevnih aktivnostih. Zdravljenje je simptomatsko. Vključuje vedenjsko terapijo, podporo spanja (npr. z melatoninom ali beta-blokatorji), govorno in fizioterapijo ter psihološko pomoč.
Pogostost bolezni
SMS se pojavlja pri približno 1 na 15.000 do 25.000 rojstev.
Vzrok bolezni
Vzrok je delecija regije 17p11.2 ali mutacija v genu RAI1. Večina primerov ni podedovana, temveč nastane de novo.
Druga imena za to stanje
Smith-Magenis sindrom je znan tudi kot del(17)(p11.2) sindrom.
Reference
- Greenberg, F., et al. (1991). The Smith-Magenis syndrome. Journal of Pediatrics, 119(2), 287–290.
- GeneReviews – Smith-Magenis Syndrome.
- NORD – Smith-Magenis Syndrome.
Opis ne nadomešča posveta z zdravnikom. Če ste starš otroka s to diagnozo, nas pokličite na 041 432 566 — v Pisarni za redke bolezni smo tu za vas.