Tay-Sachsova bolezen
Opis bolezni
Tay-Sachsova bolezen je redka genetska motnja, ki prizadene živčni sistem. Gre za dedno bolezen, ki se kaže predvsem v otroštvu in vodi do progresivnega propadanja živčnih celic.
Tay-Sachsova bolezen je nevrološka motnja, ki prizadene centralni živčni sistem. Najpogosteje se pojavi pri dojenčkih, ki imajo pomanjkanje encima, imenovanega heksozaminidaza A (Hex-A). Pomanjkanje tega encima vodi do kopičenja specifičnih maščobnih snovi v možganih, kar povzroča nepravilnosti v živčnih celicah.
Simptomi bolezni vključujejo izgubo motoričnih sposobnosti, slepoto, duševno zaostalost, izgubo sluha in druge resne zdravstvene težave. Tay-Sachsova bolezen se pogosto pojavi v prvih šestih mesecih življenja in ima hiter progresiven potek.
Prognoza bolezni je žalostna, saj večina otrok s to boleznijo umre pred petim letom starosti. Trenutno ni zdravila za Tay-Sachsovo bolezen, zdravljenje pa je osredotočeno na lajšanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja pacienta.
Pogostost bolezni
Tay-Sachsova bolezen je izjemno redka in se pojavlja predvsem pri ljudeh evropsko-židovskega porekla. Po nekaterih ocenah je nosilec gena za Tay-Sachsovo bolezen eden od 27 ljudi evropsko-židovskega porekla.
Vzrok bolezni
Vzrok Tay-Sachsove bolezni je mutacija v genu HEXA, ki kodira za encim heksozaminidazo A. Mutacija v tem genu vodi v pomanjkanje funkcionalnega encima, kar povzroči kopičenje GM2 gangliozida v možganih.
Pomanjkanje heksozaminidaze A ima za posledico propad živčnih celic, kar povzroča hude nevrološke težave, značilne za Tay-Sachsovo bolezen.
Druga imena za to stanje
Tay-Sachsova bolezen je znana tudi kot GM2 gangliozidoza ali infantilna ali akutna oblika gangliozidoze.
Reference
- Tay-Sachs Disease Information Page. (2021). National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
- Tay-Sachs Disease. (2021). MedlinePlus.
- Myerowitz, R. (1997). Tay–Sachs disease-causing mutations and neutral polymorphisms in the Hex A gene. Human Mutation, 9(3), 195-208.
- Mahuran, D. J. (1999). Biochemical consequences of mutations causing the GM2 gangliosidoses. Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Molecular Basis of Disease, 1455(2-3), 105-138.
- Tay-Sachs Disease. (2021). National Organization for Rare Disorders (NORD).
Opis ne nadomešča posveta z zdravnikom. Če ste starš otroka s to diagnozo, nas pokličite na 041 432 566 — v Pisarni za redke bolezni smo tu za vas.