Trisomija 18
Opis bolezni
Trisomija 18, znana tudi kot Edwardsov sindrom, je kromosomska motnja, pri kateri ima otrok v celicah tri kopije 18. kromosoma namesto običajnih dveh. Odvečni genetski material moti razvoj številnih organov, zato gre za eno najtežjih kromosomskih stanj.
Sindrom je leta 1960 prvi opisal britanski genetik John H. Edwards. Bolezen je približno trikrat pogostejša pri deklicah kot pri dečkih.
Simptomi in znaki
Značilnosti so prisotne že ob rojstvu in prizadenejo več organskih sistemov hkrati:
Zaostanek rasti: otroci se rodijo z izrazito nizko porodno težo, rast pa je upočasnjena tudi pozneje.
Značilna drža rok: prsti so prekrižani čez dlan, kazalec čez sredinec in mezinec čez prstanec, pesti pa so stisnjene in jih je težko odpreti.
Obrazne in glavne posebnosti: majhna glava, majhna spodnja čeljust, nizko ležeča ušesa in majhna usta.
Stopala v obliki gugalnice s štrlečo peto in druge deformacije okostja.
Prirojene srčne napake: prisotne so pri veliki večini otrok, najpogosteje okvara pretina med prekati ali preddvoroma in odprt Botallov vod.
Težave s hranjenjem in dihanjem: šibko sesanje, požiralne motnje in obdobja prenehanja dihanja pogosto zahtevajo hranjenje po sondi in dihalno podporo.
Okvare ledvic, prebavil in drugih organov ter huda motnja v duševnem razvoju.
Potek bolezni
Potek je težak. Velik del nosečnosti s trisomijo 18 se konča s spontanim splavom, med rojenimi otroki pa jih približno polovica umre v prvem tednu življenja. Prvo leto preživi manjši del otrok; navedbe se med raziskavami razlikujejo, predvsem zaradi različnega obsega zdravstvenih posegov.
Otroci, ki živijo dlje, imajo hudo motnjo v razvoju in potrebujejo celovito nego, vendar so opisani tudi posamezniki, ki so dočakali šolska leta in odraščanje. Vsaka družina se pri odločitvah o obsegu zdravljenja srečuje z izjemno težkimi vprašanji in pri tem potrebuje podporo zdravstvenega tima.
Zdravljenje in obravnava
Zdravila, ki bi odpravilo vzrok, ni. Obravnava je usmerjena v lajšanje težav in kakovost otrokovega življenja:
Podpora pri hranjenju (nazogastrična sonda ali gastrostoma) in skrb za pridobivanje telesne teže.
Dihalna podpora in obravnava apnej, pogosto ob sodelovanju pulmologa.
Kardiološka obravnava; odločitev o operaciji srčne napake se sprejme individualno, po tehtnem pogovoru z družino.
Obravnava epileptičnih napadov, refluksa in bolečine.
Zgodnja razvojna obravnava — fizioterapija, delovna terapija in komunikacijska podpora.
Paliativna oskrba, ki družini pomaga pri odločitvah in nudi psihosocialno podporo; ta se lahko izvaja vzporedno z aktivnim zdravljenjem.
Genetsko svetovanje za starše, vključno z oceno tveganja za ponovitev v naslednji nosečnosti.
Pogostost bolezni
Trisomija 18 je za Downovim sindromom druga najpogostejša trisomija pri živorojenih otrocih. Ocene se gibljejo med 1 na 5.000 in 1 na 8.000 živorojenih; evropski registri prirojenih napak navajajo približno 4,8 primera na 10.000 rojstev. Ob spočetju je stanje precej pogostejše, saj se velik del nosečnosti konča s spontanim splavom.
Vzrok bolezni
Vzrok je odvečna kopija 18. kromosoma. Poznamo tri oblike: popolno trisomijo, pri kateri je dodatni kromosom v vseh celicah in je najpogostejša, mozaično trisomijo, pri kateri je le v delu celic in je potek pogosto blažji, ter delno trisomijo, pri kateri je podvojen samo del kromosoma.
Napaka skoraj vedno nastane naključno ob nastanku spolne celice ali v zgodnjem razvoju zarodka in ni posledica ravnanja staršev. Verjetnost narašča s starostjo matere. Tveganje za ponovitev v naslednji nosečnosti je pri naključno nastali trisomiji majhno, izjema so redki primeri, ko je pri enem od staršev prisotna kromosomska premestitev.
Druga imena za to stanje
Edwardsov sindrom (Edwards syndrome)
Trisomija 18, trisomy 18, T18
Popolna, mozaična ali delna trisomija 18
Reference
- Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012;7:81.
- Orphanet. Trisomy 18. Dostopno na orpha.net.
- MedlinePlus Genetics. Trisomy 18. National Library of Medicine.
- EUROCAT — European network of population-based registries for the epidemiological surveillance of congenital anomalies. Prevalence tables.
Opis ne nadomešča posveta z zdravnikom. Če ste starš otroka s to diagnozo, nas pokličite na 041 432 566 — v Pisarni za redke bolezni smo tu za vas.
Otrok s to diagnozo
Iz Sklada Viljem Julijan smo doslej podprli 1 otroka s to diagnozo.