Trisomija 9
Opis bolezni
Trisomija 9 je redka kromosomska motnja, pri kateri je v celicah prisotna dodatna, tretja kopija 9. kromosoma. Popolna oblika, pri kateri je dodatni kromosom v vseh celicah, je za zarodek praviloma usodna, zato se pri živorojenih otrocih skoraj vedno srečamo z mozaično obliko.
Pri mozaični obliki ima dodatni kromosom le del celic, preostale pa so običajne. Delež prizadetih celic je pri vsakem otroku drugačen in prav od njega je v veliki meri odvisno, kako izrazita bo slika.
Simptomi in znaki
Znaki so raznoliki, saj so odvisni od deleža in razporeditve prizadetih celic:
Zaostanek rasti pred rojstvom in po njem.
Značilne obrazne poteze: majhna spodnja čeljust, nizko ležeča in nenavadno oblikovana ušesa, izbočen nosni koren, ozke očesne reže.
Prirojene srčne napake, najpogosteje okvara pretina med prekati.
Nepravilnosti okostja in sklepov: prirojeni izpahi ali omejena gibljivost sklepov, ukrivljenost hrbtenice.
Nepravilnosti osrednjega živčevja, na primer hidrocefalus ali Dandy-Walkerjeva malformacija.
Okvare ledvic in spolovil.
Zaostanek v razvoju in motnja v duševnem razvoju, ki sega od blage do težke.
Težave s hranjenjem in dihanjem v obdobju po rojstvu.
Potek bolezni
Velik del nosečnosti se konča s spontanim splavom, del otrok pa umre v obdobju okoli rojstva. Med otroki, ki to obdobje prebrodijo, se potek zelo razlikuje: opisani so posamezniki s hudo prizadetostjo in obenem taki z manj izrazitimi znaki, ki so doživeli šolska leta in odraslost.
Zaradi majhnega števila opisanih primerov napovedi za posameznega otroka ni mogoče podati zanesljivo. Delež prizadetih celic v krvi ne pove nujno, kolikšen je ta delež v drugih tkivih, zato izvid ne napove poteka.
Zdravljenje in obravnava
Zdravljenja, ki bi odpravilo vzrok, ni; obravnava je usmerjena v posamezne težave in v razvoj otroka.
Kardiološka obravnava in po potrebi operacija srčne napake.
Ortopedska obravnava sklepov in hrbtenice.
Nevrološko spremljanje; pri hidrocefalusu je včasih potrebna vstavitev drenaže.
Podpora pri hranjenju in skrb za rast.
Zgodnja razvojna obravnava — fizioterapija, delovna terapija in logopedska podpora.
Redno spremljanje vida, sluha in delovanja ledvic.
Genetsko svetovanje za družino.
Pogostost bolezni
Trisomija 9 je zelo redka. Od prvega opisa leta 1973 je v strokovni literaturi zabeleženih približno 150 primerov mozaične oblike; dejanska pogostost ni znana, saj se velik del nosečnosti konča zgodaj in stanje pogosto ostane neprepoznano.
Vzrok bolezni
Vzrok je dodatna kopija 9. kromosoma. Napaka nastane naključno ob nastanku spolne celice ali pri prvih delitvah zarodka; kadar nastane po oploditvi, je dodatni kromosom le v delu celic in govorimo o mozaični obliki.
Stanje ni posledica ravnanja staršev in se v družini praviloma ne ponavlja. Tveganje za ponovitev je majhno, razen v redkih primerih, ko je pri enem od staršev prisotna kromosomska premestitev; prav zato je pri starših smiselna kromosomska preiskava.
Druga imena za to stanje
Mozaična trisomija 9 (mosaic trisomy 9)
Popolna trisomija 9 (complete trisomy 9)
Sindrom trisomije 9, trisomy 9 mosaicism syndrome
Reference
- Bruns D, Campbell E. Twenty-five additional cases of trisomy 9 mosaic: Birth information, medical conditions, and developmental status. American Journal of Medical Genetics Part A. 2015;167A(5):997–1007.
- Chen CP, et al. Trisomy 9 mosaic syndrome: additional patients, literature review and suggested clinical guidelines. American Journal of Medical Genetics Part A. 2021.
- National Organization for Rare Disorders (NORD). Chromosome 9, Trisomy Mosaic.
- Orphanet. Trisomy 9 mosaicism. Dostopno na orpha.net.
Opis ne nadomešča posveta z zdravnikom. Če ste starš otroka s to diagnozo, nas pokličite na 041 432 566 — v Pisarni za redke bolezni smo tu za vas.
Otrok s to diagnozo
Iz Sklada Viljem Julijan smo doslej podprli 1 otroka s to diagnozo.