Tuberozna skleroza

Tuberozna skleroza je redka genetska bolezen, za katero je značilen nastanek benignih tumorjev (hamartomov) v različnih organih, najpogosteje na koži, v možganih, ledvicah, srcu in pljučih. Klinična slika je zelo raznolika – od blagih kožnih sprememb do težkih epileptičnih napadov in večorganskih zapletov.

Bolezen je posledica mutacij v genih TSC1 ali TSC2, ki kodirata proteina hamartin in tuberin. Motnja teh proteinov vodi v prekomerno aktivacijo mTOR-signalne poti in posledično nenadzorovano rast celic in nastanek hamartomov.

Simptomi vključujejo: kožne spremembe (hipomelanotične makule, angiofibrome na obrazu, nohtne fibrome), epileptične napade, razvojne in vedenjske težave, benigni tumorji v ledvicah (angiomiolipomi), ciste, srčne rabdomiome, spremembe v pljučih (npr. limfangioleiomiomatoza pri odraslih ženskah) in spremembe na mrežnici.

Potek bolezni je vseživljenjski in kroničen, z velikimi razlikami v resnosti. Pri nekaterih bolnikih so simptomi blagi, pri drugih pa vodijo v hudo invalidnost ali življenjsko ogrožajoče zaplete (npr. krvavitve iz ledvičnih angiomiolipomov). Zdravljenje je usmerjeno v obvladovanje posameznih organskih manifestacij: antiepileptiki za napade, mTOR-inhibitorji za zmanjševanje velikosti nekaterih tumorjev, kirurški posegi po potrebi, redno nefrološko, nevrološko, kardiološko in pulmološko spremljanje ter psihološka in pedagoška podpora.