💪Sofija PREMAGUJE svojo hudo redko bolezen – po prejetem zdravilu danes HODI in GOVORI, kar je velik čudež👏❤️❤️ Dajmo vsi, zaploskajmo mali borki Sofiji, ki se že od rojstva bori z redko genetsko boleznijo, mutacijo na genu PIK3CA, a kljub vsem slabim napovedim s pomočjo ustreznega zdravljenja dan za dnem dokazuje, kako levjesrčna borka je💪❤️👏👏

Ob prihajajočem dnevu redkih bolezni, ki bo 28.2., dajemo v Društvu Viljem Julijan še posebj velik poudarek ozaveščanju o pomenu pravočasnega in ustreznega zdravljenja za otroke z redkimi boleznimi💚

Sofija je 3-letna mala borka, ki se je rodila z mutacijo na genu PIK3CA💔 Zaradi svoje krute genetske redke bolezni je že od rojstva imela številne zdravstvene težave, med drugim izrazito hipotonijo, prekomerno rast glave, povečano tveganje za nastanek tumorjev in slabovidnost😞

V našem društvu smo se odzvali klicu na pomoč s strani Sofijinih staršev in družino povezali s strokovnjaki v Franciji, ki so omogočili, da je mala borka Sofija malo pred svojim 2. rojstnim dnevom za svojo redko bolezen prejela zdravilo Alpelisib👏 To je bil za Sofijo velik ŽAREK UPANJA, saj je bila prvotna prognoza zanjo zelo slaba – nihče ni vedel, če bo lahko kdaj govorila ali hodila🙏 Zahvaljujoč dejstvu, da je naša mala borka še pravočasno prejela ustrezno zdravljenje, je danes njeno življenje bistveno lepše in bolj kvalitetno💫❤️❤️

Z vami ob tej priložosti delimo srčno zgodbo Sofije, ki sta nam jo zaupala njena skrbna in ljubeča starša:
»Ko sva na pregledu nuhalne svetline izvedela, da bo deklica, sva ji takoj dala ime ter še z večjo vnemo načrtovala življenje z njo. Nosečnost je potekala brez neprijetnih posebnosti. Prva zaskrbljenost, da z deklico mogoče nekaj ni vredu, je bila ob pregledu morfologije, saj je bila za svojo predvideno gestacijsko starost nekoliko prevelika. Po opravljenih dodatnih preiskavah (MR ploda, različne krvne preiskave), so naju s partnerjem zelo prestrašile besede genetika, da lahko pričakujemo otroka, ki bo drugačen…
Sofija je ob porodu imela 4530g, 56cm ter obseg glavice 40,5cm. Bila je popoln in za najin pogled močan dojenček. Opažali so hipoglikemijo, večjo glavico, nižje ležeča ušesa, povečana jetra in zlatenico, drugih spodbud ob rojstvu ni potrebovala. Njena pediatrinja jo je takoj po prvem pregledu napotila v razvojno ambulanto. Zaradi izrazite hipotonije je takoj dobila 2x tedenske fizioterapevtske obravnave ter napotnico za nadaljnje preiskave na Pediatrični kliniki Ljubljana.

Pri starosti 6 mesecev ji je bila diagnosticirana mutacija na genu PIK3CA. Ta mutacija povzroča težave na različnih področjih, ki se lahko odražajo s številnimi sindromi. Potrjen ima M-CM sindrom (macrocephaly-capillary malformation). Sofijina različica je germinalna, kar pomeni, da je mutacija prisotna po vsem telesu. Pri Sofiji se izraža kot prekomerna rast glave, ventrikolomegalija, chiari malformacija, težje uravnava telesno temperaturo, ima povečano tveganje za nastanek žilnih tumorjev. Dvakrat je imela operacijo hidrocefalusa, ki je resno ogrožal njeno življenje in razvoj. V letošnjem letu se je izkazalo, da Sofija tudi slabše vidi, zato je prejela očala.
Velik izziv ji predstavlja prirojena hipotonija, zato smo zelo potrpežljivi in spodbudni pri njenem gibalnem razvoju. Zelo sva hvaležna, da je Društvo Viljem Julijan našlo strokovnjaka v Franciji, ki proučuje mutacijo gena PIK3CA. Predlagal je, da Sofija čim prej prejme zdravilo Alpelisib. Nikoli ne bom pozabila njegovih besed, da se veseli dneva, ko mu bomo sporočili, da je shodila in izrekla prve besede. Takrat so se to zdele le čudovite sanje, saj so zdravniki in razne študije napovedovali kognitivni zaostanek, težave z govorom, gibalne težave … Sofija je imela takrat kar nekaj omenjenih zdravstvenih težav ter se ni popolnoma nič oglašala. Še pred njenim drugim letom je prejela zdravilo Alpelisib, ki ga zaužije vsak dan pred zajtrkom. Sofija se je nato pri 13-ih mesecih prvič sama posedla, pri 15-ih mesecih je skobacala, pri treh letih je shodila ter izrekla prve smiselne besede. Zavedava se, da nas v življenju še čakajo izzivi, vendar z upanjem zreva v prihodnost saj imamo ob sebi prizadevno skupino strokovnjakov, ki skrbi za Sofijin razvoj, da lahko najina deklica v svojem tempu lepo napreduje. Zelo sva ponosna na njo.«

Draga naša Sofija, v našem društvu ti skupaj z Gregor Bezenšek ml. – SoulGreg Artist iz vsega srca čestitamo za vse tvoje napredke, ki so resnično izjemni👏👏🥰 Zelo smo veseli, da lahko HODIŠ in GOVORIŠ, res si neverjetna borka – bravo bravo bravo👏❤️❤️❤️