Taj – 18.10.2019 – mutacija gena STXBP1 in Ohtahara sindrom

Srčne zgodbe – fantek Taj ❤ in donacija Sklada Viljem Julijan💛

Šestletni Taj je nežen fantek, poln miline, ki se je rodil z redko genetsko boleznijo – mutacijo gena STXBP1 in Ohtahara sindromom. Posledica je trdovratna epilepsija, ki je običajno odporna na vsa zdravila in težak celostni razvojni zaostanek.

Gregor in Nina sta se v sredo srečala s fantkom in njegovo ljubečo družino ter jima z vsem srcem predala donacijo Sklada Viljem Julijan v vrednosti 2.000€. Ob tem sta nam starša zaupala tudi zgodbo njunega prekrasnega fantka:

»Nosečnost pri Taju je potekala brez težav, porod je bil po naravnem postopku, na predviden rok. Zgledalo je vse popolno.

Potem pa je nekaj dni po porodu začel delati nenavadne gibe. Ker ostalih težav ni imel, smo počakali do prvega pregleda pri enem mesecu. Pediatrinja nas je takoj z rešilcem poslala na nevrološki oddelek. Nič nam ni bilo jasno. Taj je zgledal tako zdrav in lep fantek, da niti pomislili nismo, da bi bilo kaj hujšega.

Takrat se je kalvarija začela. Urgenten sprejem, odvzemi krvi, analize, preiskave, EEG, zasliševanja…. S Tajem smo se znašli v sobi, ne vedoč, kaj nas čaka. Še dobro, da ne, kajti teža bi bila prevelika. Odkrili so, da ima napade, infantilne spazme, in začelo se je preizkušanje zdravil. Minevali so dnevi in Taj je postajal odsoten od kemije, začenjal odklanjati hrano, napadi so se z vsakim novim zdravilom samo še pomnožili. Na neki točki je število preseglo 300 napadov na dan. Vsaka minuta je trajala celo večnost.. Pri vsakem napadu smo upali, da ga bo preživel, da ne bo premočen za njegovo šibko telo.

Trdovratno epilepsijo smo poskušali ustaviti z večino protiepileptikov, a na žalost brez uspeha, in z veliko stranskimi učinki; med drugim je Taj pri 3 mesecih življenja dobil ledvične kamne. Preostala nam je še zadnja možnost – terapija s kortikosteroidi – če tudi to ne bo pomagalo – smo z zdravniško pomočjo zaključili. Začeli smo s terapijo, in hvala bogu, delovalo je; a Taja hkrati porinilo na rob preživetja, saj je zaradi uničenega imunskega sistema dobil težko pljučnico, ki jo je komaj preživel.

Napadi so se po tem zelo skrčili in postali obvladljivi in po šestih mesecih smo končno lahko šli domov, s celim zabojem zdravil, in logistiko – dajanje terapije, hranjenje, previjanje, razgibavanje… Kasneje smo imeli še kar nekaj preizkušenj in obiskov bolnišnic: sprostitev adduktorjev, osteoporoza, osteomielitis, zlom stegnenice. In seveda, poleg redne fizioterapije, stalni pregledi pri endokrinologu, nevrologu, nefrologu, ortopedu, logopedu.

Danes je Taj v celostnem razvojnem zaostanku – ne govori, ne drži glavice, ne sedi, ne prijema predmetov – jih pa spozna in tolče z obema rokicama – in pri tem zeeelo glasno vriska. Tako vesel fantek je! Najraje je doma, ko lahko vsakega posebej spremlja in ga z očmi vabi, da ga poboža, se z njim zabava. Ima tri najljubše stvari: hrano (ob vaniljevem jogurtu se mu zmeša), kitaro in umivanje zobkov. Takrat je neznansko srečen, začne mahat in vriskat. Mi pa smo ob tem ganjeni, kot bi to doživljali prvič. Taj spreminja celotno družino, in okolico. Na boljše. Kljub temu, da je včasih fizično naporno, smo hvaležni za vsak trenutek, ki ga preživimo skupaj❤️.«

V Skladu Viljem Julijan smo hvaležni, da lahko pomagamo malim borcem in njihovim družinam, ki so za nas vsi po vrsti junaki z veliko začetnico: »Vso spoštovanje Tajevim staršem in njegovemu bratcu, da zanj tako lepo skrbijo in ga negujejo. Res so srčna družina in z našim društvom jim bomo vedno stali ob strani❤️,« sta ob srečanju povedala Gregor in Nina.

Naj zmaga ljubezen za Taja in vse male borce! 💛💛💛