S Karolino združujemo svet otrok s Cockaynovim sindromom

Uspelo nam je, v Društvu Viljem Julijan s Karolino združujemo svet in otroke s Cockaynovim sindromom na naši srčni poti razvoja genske terapije za to kruto in neusmiljeno bolezen. Te dni namreč organiziramo mednarodno znanstveno konferenco, ki je pomemben globalni mejnik v našem prizadevanju, da bi otroci, kot je Karolina, dobili priložnost za zdravljenje, življenje in lepšo prihodnost.

V Ljubljani bomo združili vodilne svetovne strokovnjake za Cockaynov sindrom tipa B – eno najredkejših in najtežjih genetskih bolezni. V Društvu Viljem Julijan smo pred 3-leti pričeti z izjemnim projektom razvoja genskega zdravila za Karolinino bolezen. Lani nam je skupaj s Karolininimi starši uspelo zaključiti 2-letno zbiralno akcijo za razvoj genskega zdravljenja – z neverjetno podporo cele Slovenije smo zbrali izjemnih 2 milijona evrov.

V vsem tem času so vsi naši napori usmerjeni v to, da bi raziskovalcem uspelo v čim hitrejšem času doseči ključne preboje na tem področju, ki bi omogočili začetek kliničnega testiranja. Te dni v Ljubljani z našim Društvom Viljem Julijan organiziramo mednarodno znanstveno konferenco o Cockaynovem sindromu, ki pomeni izjemno pomemben korak na poti do razvoja prvega možnega zdravljenja, saj danes za to redko, kruto in hitro napredujočo bolezen ne obstaja nobeno zdravljenje ali zdravilo.

Na konferenci se bodo zbrali vrhunski strokovnjaki iz ZDA, Nizozemske, Nemčije, Francije, Portugalske, Japonske in Italije. Med njimi bosta tudi dr. Christina Pacak iz University of Minnesota (ZDA) in dr. Clévio Nobrega iz Algarve Biomedical Research Institute (Portugalska), ki v sodelovanju z našim društvom že tri leta intenzivno razvijata gensko terapijo za Karolino in druge otroke s CSB.

Na konferenci bosta predstavila najnovejše napredke, pri čemer so prizadevanja raziskovalcev usmerjena v to, da bi se lahko čim prej začelo klinično preizkušanje – korak, ki bi Karolini lahko prvič omogočil dostop do zdravljenja. V Ljubljano bodo poleg znanstvenikov prišli tudi otroci s Cockaynovim sindromom tipa B iz številnih držav – iz ZDA, Francije, Madžarske, Hrvaške, Španije in Slovenije.

Vsi ti otroci se vsakodnevno soočajo z izzivi svoje krute bolezni, ki jim postopoma jemlje sposobnost gibanja, govora in osnovnega delovanja. Poleg mednarodne konference bo v Ljubljani namreč potekala tudi pomembna študija otrok s Cockaynovim sindromom tipa B, ki bo z uporabo naprednih metod omogočila boljše razumevanje bolezni in prispevala k pripravi prihodnjih kliničnih raziskav.

Mednarodna konferenca o Cockaynovem sindromu tipa B je izjemno pomemben korak bližje našemu skupnemu cilju, da bi Karolina in drugi otroci v čim krajšem možnem času prejeli možnost zdravljenja za to smrtonosno hudo bolezen.