Nejc pri 23 dneh prejel gensko terapijo

Mali borec, ki premika meje mogočega. Nejc je pri svojih 23-dneh starosti prejel gensko terapijo za svojo hudo redko bolezen, spinalno mišično atrofijo tip 1, in danes mu uspeva NEMOGOČE – naredil je celo svoje prve samostojne korake. Še nedavno so otroci s to boleznijo kmalu po rojstvu umirali, naš Nejc pa zaradi revolucionarne genske terapije pogumno, s srcem leva uspešno premaguje svojo hudo bolezen.

Dajmooo vsi EN VELIK APLAVZ za našega malega borca Nejca. Pokažimo mu, kako ponosni smo nanj in mu skupaj zaželimo, da bi lahko kmalu tudi hodil in tekal, kot njegovi vrstniki. 2-letni Nejc se je rodil z najtežjo obliko redke genetske bolezni, spinalno mišično atrofijo – tip 1.

Otroci s to boleznijo so še nedolgo nazaj kmalu po rojstvu umirali, a zahvaljujoč prebojni genski terapiji Zolgensma in zgodnjemu presejalnemu testiranju novorojenčkov, danes malemu borcu uspeva nekaj, kar se je še nedavno zdelo popolnoma nemogoče – samostojno se posede, hodi po vseh štirih, stoji ob opori, se dviguje na kolena, vozi poganjalček in ogromno govori ter poje.

Naredil pa je celo svoje PRVE SAMOSTOJNE KORAKE, kar je zanj izjemen uspeh in mu za to iz vsega srca ČESTITAMO. Spinalna mišična atrofija je izredno kruta bolezen, ki že kmalu po rojstvu povzroča slabljenje živčnih celic in še do nedavnega otroci s to boleznijo pogosto niso dočakali svojega 2 rojstnega dneva, hkrati pa se nikoli niso postavili na noge niti shodili.

Zahvaljujoč presejalnim testom novorojenčkov je Nejc že takoj po rojstvu dobil diagnozo in nato kot najmlajši otrok v Sloveniji prejel tudi gensko zdravilo Zolgensma, ki mu je rešilo življenje. Ob svetovnem dnevu redkih bolezni, ki ga obeležujemo 28.2, dajmo našemu izjemnemu malemu borcu Nejcu vso naše priznanje za njegove tako velike napredke in mu pošljimo vso ljubezen, ki jo premoremo.

Ob tem pa z vami delimo Nejčevo srčno zgodbo, ki nam jo je poslala njegova pogumna mami, Tina: »Nejc – mali borec, ki premika meje. Oktobra 2023 se je v našo družino rodil Nejc. Zdrav, popoln in težko pričakovan deček, ki je s svojim prihodom razveselil sestrico in naju ter naš dom napolnil z novo toplino.

Začeli smo uživati prve skupne dni. Sedem dni po njegovem rojstvu pa je zazvonil telefon. Sporočili so nam, da je bil Nejc na presejalnem testu pozitiven na Spinalno mišično atrofijo. Tistega klica se še danes spomnim. Občutek, kot da se je svet ustavil. Bolečina v želodcu.

Tisoč vprašanj. Kaj to pomeni? Kaj je narobe z mojim otrokom? Ali bo preživel? Ko sem po koncu klica poiskala informacije na spletu, me je prvi stavek skoraj zlomil – brez zdravljenja otroci pogosto ne dočakajo drugega leta starosti. Šok, strah, nemoč. A časa za obstati ni bilo.

Ponovni testi so potrdili diagnozo – Spinalna mišična atrofija tipa 1. Začeli so se sestanki, pogovori, odločitve. Ena sama misel nas je gnala naprej: da Nejc dobi zdravljenje čim prej. Pri komaj 23 dneh starosti je prejel gensko terapijo Zolgensma in postal najmlajši otrok v Sloveniji, ki je prejel to zdravljenje.

Kakšna bo njegova prihodnost, nihče ni znal napovedati. Kakšen bo njegov razvoj, ni vedel nihče. Pred nami je bila pot, polna neznank. A Nejc je borec. Pri šestih mesecih je prvič samostojno sedel brez opore. Pri enem letu se je pogumno premikal po prostoru po ritki.

Danes, pri dveh letih in treh mesecih, se samostojno posede, hodi po vseh štirih, stoji ob opori, se dviguje na kolena, vozi poganjalček in ogromno govori ter poje. Z veseljem obiskuje redni vrtec in je pravi mali dobrovoljček, ki s svojim nasmehom razsvetli prostor.

Pred kratkim je s pomočjo porivalčka naredil dva samostojna koraka. Za nekoga morda majhen dosežek. Za nas pa trenutek, ki ga bomo nosili v srcu za vedno. Nejc nas vsak dan uči poguma, vztrajnosti in vere. Uči nas, da diagnoza ni konec zgodbe, ampak njen drugačen začetek.

Uči nas, da je mogoče več, kot si v strahu sploh upamo predstavljati. Hvaležni smo, da presejalni program omogoča zgodnje odkrivanje bolezni in da sodobna medicina otrokom, kot je Nejc, daje priložnost. Vsak otrok si zasluži možnost za življenje, za razvoj, za sanje.

Nejc premika meje nemogočega – korak za korakom. In z njim jih premikamo tudi mi.« Dragi Nejc, v Društvu Viljem Julijan smo resnično zelo PONOSNI nate, na tvojo vztrajnost in jekleno voljo. Držimo pesti in navijamo zate še naprej, da bo tvojih napredkov še več in da boš kmalu tudi čisto samostojno hodil.

Naj za Nejca in vse levjesrčne male borce vsak dan zmaga ljubezen! -------------------------------. Za naše male borce lahko prispevate tudi donacijo z SMS VJ10 ali VJ5 na 1919 ali z nakazilom na TRR SI56 0400 1004 6908 898 (Sklad Viljem Julijan). Vabimo vas tudi, da našemu Društvu Viljem Julijan namenite 1% dohodnine in s tem podprete naše srčne projekte, s katerimi pomagamo malim borcem in njihovim družinam.