Cistična fibroza
Opis bolezni
Cistična fibroza je dedna bolezen, pri kateri telo izdeluje nenormalno gost in lepljiv sluz. Ta zamaši dihalne poti in izvodila trebušne slinavke, zato bolezen prizadene predvsem pljuča in prebavila, pa tudi jetra in rodila. Je ena najpogostejših dednih bolezni med prebivalstvom evropskega izvora, ki skrajšujejo življenje.
Bolezen se deduje avtosomno recesivno — otrok zboli, kadar podeduje okvarjeni gen od obeh staršev, ki sta zdrava prenašalca. Vzrok so mutacije v genu CFTR na sedmem kromosomu, ki nosi navodila za beljakovino, delujočo kot kanalček za prenos kloridovih in bikarbonatnih ionov skozi celično membrano. Najpogostejša mutacija med evropskim prebivalstvom je F508del. Kadar kanalček ne deluje pravilno, se v izločkih poruši ravnovesje vode in soli, sluz pa postane gost in lepljiv.
Znaki so pri otrocih zelo različni. V pljučih se kažejo kot kronični kašelj, ponavljajoče se okužbe dihal, piskanje in trajna razširitev bronhijev. V prebavilih gost sluz zapre izvodila trebušne slinavke, zato encimi ne pridejo v črevo — otrok kljub dobremu apetitu slabo pridobiva na teži, blato je mastno in obilno. Pri novorojenčkih se bolezen včasih pokaže kot zapora črevesja z mekonijem. Značilen je tudi izrazito slan znoj, na čemer temelji znojni test, ki je osnovna diagnostična preiskava.
Cistična fibroza je kronična in napredujoča bolezen, prognoza pa se je močno izboljšala. Temelj obravnave so dnevno čiščenje dihalnih poti, inhalacije, telesna dejavnost, nadomeščanje encimov trebušne slinavke, energijsko bogata prehrana in hitro zdravljenje okužb z antibiotiki. V zadnjih letih so na voljo modulatorji CFTR — zdravila, ki popravijo delovanje okvarjene beljakovine in so bolnikom z ustreznimi mutacijami bistveno izboljšala pljučno funkcijo. Presejalno testiranje novorojenčkov omogoča, da se zdravljenje začne, preden nastane trajna škoda.
Pogostost bolezni
Cistična fibroza se med prebivalstvom evropskega izvora pojavi pri približno 1 na 2.500 do 3.500 novorojenčkov, zdravi prenašalci okvarjenega gena pa so približno 1 na 25 ljudi.
Vzrok bolezni
Vzrok so mutacije v obeh kopijah gena CFTR, zaradi katerih beljakovina CFTR ne deluje ali je sploh ni. Ker prenos kloridovih in bikarbonatnih ionov skozi celično membrano ne poteka pravilno, izločki v dihalih, trebušni slinavki, jetrih in rodilih izgubijo vodo ter postanejo gosti in lepljivi. Zgoščen sluz zamaši dihalne poti in izvodila, kar vodi v ponavljajoče se okužbe, vnetje in trajno okvaro tkiva.
Druga imena za to stanje
Cistična fibroza je v angleščini znana kot "cystic fibrosis" (CF). V slovenskem in nemškem prostoru se uporablja tudi ime mukoviscidoza, ki izhaja iz latinskih besed za sluz in lepljivost. Zaradi značilno slanega znoja so bolezen včasih imenovali tudi bolezen slanega poljuba.
Reference
- Elborn, J. S. (2016). Cystic fibrosis. The Lancet, 388(10059), 2519–2531.
- GeneReviews – CFTR-Related Disorders. University of Washington.
- National Organization for Rare Disorders (NORD). Cystic Fibrosis.
Opis ne nadomešča posveta z zdravnikom. Če ste starš otroka s to diagnozo, nas pokličite na 041 432 566 — v Pisarni za redke bolezni smo tu za vas.
Otrok s to diagnozo
Otroke s to diagnozo v društvu podpiramo. To so njihove zgodbe.
Iz Sklada Viljem Julijan smo doslej podprli 1 otroka s to diagnozo.
