Sindrom UNC80
Opis bolezni
Sindrom UNC80 je zelo redka genetska motnja, ki prizadene razvoj možganov in celotnega živčevja. Sindrom je poimenovan po genu UNC80, katerega mutacije so odgovorne za bolezen.
UNC80 sodeluje z drugimi proteini (npr. NALCN) pri uravnavanju delovanja ionskih kanalov v nevronih. Motnje v tem procesu povzročajo globalni razvojni zastoj, hipotonost, epileptične napade, težave z dihanjem in hranjenjem ter pogosto nezmožnost govora ali hoje.
Otroci s tem sindromom imajo izrazito mišično hipotonijo, pogoste hospitalizacije zaradi respiratornih okužb in pogosto ne razvijejo osnovnih motoričnih sposobnosti. Zaostanek v duševnem razvoju je velik. Bolezen ima kronični in hud potek, brez možnosti ozdravitve. Vzdrževanje osnovnih življenjskih funkcij in paliativna oskrba predstavljata glavni del obravnave.
Pogostost bolezni
Točna pogostost ni znana; zabeleženih je manj kot 50 primerov po svetu.
Vzrok bolezni
Mutacije v genu UNC80 povzročijo moteno delovanje NALCN kanalskega kompleksa, kar ovira pravilno delovanje živčnega sistema. Dedovanje je avtosomno recesivno.
Druga imena za to stanje
Sindrom UNC80 se označuje tudi kot UNC80-povezana nevrološka razvojna motnja.
Reference
- Stray-Pedersen, A., et al. (2016). Biallelic mutations in UNC80 cause severe infantile encephalopathy with hypotonia, dyskinesias, and developmental arrest. American Journal of Human Genetics, 98(4), 736–745.
- GeneCards – UNC80.
- OMIM Entry – UNC80.
Opis ne nadomešča posveta z zdravnikom. Če ste starš otroka s to diagnozo, nas pokličite na 041 432 566 — v Pisarni za redke bolezni smo tu za vas.
Otrok s to diagnozo
Otroke s to diagnozo v društvu podpiramo. To so njihove zgodbe.
Iz Sklada Viljem Julijan smo doslej podprli 1 otroka s to diagnozo.
