Loti
7 let — Mutacija v genu UNC80
Zgodbo smo zapisali leta 2025 — starost otroka velja za tisti čas.
7-letna Loti se je rodila z mutacijo v genu UNC80. Bori se z mišično distrofijo – hudo redko boleznijo mišic, zaradi katere je njeno zdravstveno stanje konstantno življenjsko ogroženo.
Naša mala borka ima tudi hude epileptične napade, ki so odporni na vsa zdravila in vse težje obvladljivi. Nedavno je Loti prestala zelo zahtevno operacijo, pri kateri so ji kirurgi vstavili podkožni venski kateter oz. PORT, ki je za Loti življenjskega pomena Brez njega zdravniki namreč ne morejo učinkovito ukrepati ob njenih hudih epileptičnih napadih in nevarni dehidraciji, ki pogosto spremlja njeno stanje Žile naše male borke so namreč zelo tanke in skoraj neprehodne, posledično pa je vstavitev intravenskega kanala ob hospitalizaciji skoraj nemogoča.
Sedaj se je zdravstveno stanje Loti še dodatno poslabšalo. Urgentno je morala v bolnico, saj njenih epileptičnih napadov niti zdravniki niso več mogli zaustaviti. Njena ljubeča in skrbna starša sta zelo zaskrbljna, znašla sta se v težki situaciji, ko samo nemočno sedita ob svoji deklici in čakata, da se zbudi. Nihče ne ve, kakšne posledice so ti težki epileptični napadi pustili pri Loti
