Spinalna mišična atrofija
Opis bolezni
Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka dedna živčno-mišična bolezen, pri kateri propadajo motorični nevroni v sprednjih rogovih hrbtenjače. To so živčne celice, ki iz hrbtenjače prenašajo ukaze do mišic. Ker mišice teh ukazov ne prejemajo več, postopno slabijo in se manjšajo. Bolezen sta konec 19. stoletja prva opisala avstrijski nevrolog Guido Werdnig in nemški nevrolog Johann Hoffmann.
Spinalna mišična atrofija je genetska bolezen, ki se deduje avtosomno recesivno — otrok zboli, kadar podeduje okvarjen gen od obeh staršev, ki sta običajno zdrava prenašalca. Vzrok je izpad ali mutacija gena SMN1 na petem kromosomu, ki nosi navodila za beljakovino SMN, nujno za preživetje motoričnih nevronov. Resnost bolezni pomembno določa število kopij sorodnega gena SMN2: več kopij ko ima otrok, blažji je praviloma potek.
Bolezen se pojavlja v več oblikah, ki se razlikujejo po starosti ob pojavu in po teži. Pri tipu 1, najtežji obliki, se znaki pokažejo pred šestim mesecem starosti — dojenček je izrazito ohlapen, ima šibek jok, težave s požiranjem in dihanjem ter nikoli ne sedi samostojno. Pri tipu 2 se bolezen pokaže med šestim in osemnajstim mesecem; otrok sedi, a ne shodi samostojno. Pri tipu 3 se znaki pojavijo po osemnajstem mesecu, otrok shodi, pozneje pa hojo pogosto izgubi. Tip 4 se začne šele v odrasli dobi. Pri vseh oblikah so najbolj prizadete mišice bliže trupu, umske sposobnosti pa ostanejo nespremenjene.
Potek je napredujoč, vendar se je prognoza v zadnjem desetletju korenito spremenila. Na voljo so zdravila, ki delujejo na vzrok bolezni: nusinersen, ki se vbrizga v hrbtenični kanal, peroralni risdiplam in gensko zdravljenje onasemnogen abeparvovek. Ključno je zgodnje zdravljenje — največ motoričnih nevronov je mogoče ohraniti, če se zdravljenje začne, preden se pokažejo znaki, zato je pomembno presejalno testiranje novorojenčkov. Poleg zdravil so nujni fizioterapija, dihalna podpora, skrb za prehrano in ortopedska obravnava.
Pogostost bolezni
Spinalna mišična atrofija se pojavi pri približno 1 na 6.000 do 10.000 novorojenčkov, zdravi prenašalci okvarjenega gena pa so približno 1 na 40 do 60 ljudi. Pred uvedbo sodobnih zdravil je bil tip 1 eden najpogostejših genetskih vzrokov smrti dojenčkov.
Vzrok bolezni
Vzrok bolezni je izpad ali mutacija obeh kopij gena SMN1, zaradi česar telo ne izdela dovolj beljakovine SMN. Njeno pomanjkanje vodi v propad motoričnih nevronov v hrbtenjači in posledično v slabitev ter atrofijo mišic. Število kopij nadomestnega gena SMN2, ki izdela le manjšo količino uporabne beljakovine, deluje kot blažilec in pojasnjuje razlike v teži bolezni med bolniki.
Druga imena za to stanje
Spinalna mišična atrofija je znana tudi pod angleškim imenom "spinal muscular atrophy" (SMA) in kot "SMA, vezana na kromosom 5q". Posamezni tipi imajo svoja zgodovinska imena: tip 1 je Werdnig-Hoffmannova bolezen, tip 2 Dubowitzeva bolezen, tip 3 pa Kugelberg-Welanderjeva bolezen.
Reference
- Mercuri, E., et al. (2018). Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1. Neuromuscular Disorders, 28(2), 103–115.
- GeneReviews – Spinal Muscular Atrophy. University of Washington.
- National Organization for Rare Disorders (NORD). Spinal Muscular Atrophy.
Opis ne nadomešča posveta z zdravnikom. Če ste starš otroka s to diagnozo, nas pokličite na 041 432 566 — v Pisarni za redke bolezni smo tu za vas.
Otroci s to diagnozo
Otroke s to diagnozo v društvu podpiramo. To so njihove zgodbe.
Iz Sklada Viljem Julijan smo doslej podprli 6 otrok s to diagnozo.
