Lea

To je naša prelepa mala borka Lea, ki se bori s težko redko boleznijo - spinalno mišično atrofijo...isto bolezen, kot jo ima fantek Kris. Lea je le malo starejša od Krisa in je za las zgrešila možnost, da bi dobila isto gensko zdravilo... To je srčna zgodba prekrasne punčke, ki jo je zapisala njena mamica Simona: »Lea je skoraj 3 leti stara punčka, nasmejana in igriva ter na pogled kot drugi otroci, le da se bori z redko živčno-mišično boleznijo; spinalno mišično atrofijo.

Rodila se je kot zdrav otrok, le njene rokice so se tresle. Po treh dneh smo odšle domov. Lea se je razvijala in nam z vsakim dnem pokazala kaj novega. Pri osmih mesecih pa smo opazili, da Lea ni več tako igriva, ni imela več toliko energije in njene nogice se niso več toliko premikale kot običajno. Po predlogu pediatrinje smo se naročile na obisk za razvojno obravnavo.

Lei je bilo med tem časom, ko smo čakali, z vsakim dnem še huje. V enem mesecu je Lea postala skoraj negibna. Komaj smo dočakali dan, ko smo odšle na pregled v razvojno ambulanto. Zaradi tako slabe gibljivosti so nas naslednji dan poslali v pediatrično kliniko na nevrološki oddelek. Leo je pregledalo veliko zdravnikov, delali so razne teste, si beležili informacije, ki sva jim jih s partnerjem povedala, in nato smo odšli domov z napotkom, da čez 14 dni pridemo nazaj.

Po 14 dneh smo prišli nazaj na oddelek. Zopet je imela pregled in nato so nas povabili v pisarno na pogovor. Ob pogledu na zdravnico je upanje hitro zbledelo, na njenem resnem obrazu sva vedela, da je nekaj hudo narobe. Ugotovljena je bila diagnoza spinalna mišična atrofija tip 1-2. Napovedali ji niso nič dobrega. Lea ne bo sedela, se kobacala, ne bo hodila.

Življenjska doba otrok s to boleznijo je približno dve leti. Zdravnica nam je ob koncu vseh informacij ponudila takrat edino zdravilo Spinraza, ki se še ni uporabljalo toliko časa, da bi lahko kaj napovedala. Izvedela sva le, da ne bo ozdravela, vendar pa naj bi zdravilo upočasnilo, morda celo zavrlo napredovanje bolezni.

Od tistega dne je vse šlo zelo hitro naprej. Tisto noč sva ostali v bolnišnici zaradi merjena njenega dihanja ponoči, ki je pokazalo, da je v redu. Nekaj dni kasneje je Lea dobila prvo aplikacijo zdravila, ki ga je treba z injekcijo vbrizgati v hrbtenico. Štirinajst dni kasneje, na njen 1. rojstni dan, je dobila drugo.

Lea je do zdaj dobila 8 aplikacij zdravila Spinraza. Njeni napredki so bili vidni po vsaki dozi zdravila. Počasi se ji je povrnilo, kar ji bolezen vzela. Zopet je sama držala glavo brez pomoči, kmalu se je začela kotaliti. Počasi je dobivala moči in nas presenetila, ko se je sama usedla. Devet mesecev po prvi aplikaciji nas je razveselila s kobacanjem.

Danes je pri tem zelo hitra in je nič ne ustavi. Decembra se je sama začela postavljati na kolena, na katerih zdrži zelo dolgo in do zdaj ji na vsake toliko časa uspe narediti tudi kakšen premik. Lea je naše sonce, ki si sama postavlja meje ter jih s svojo odločnostjo, trmo in borbenostjo tudi dosega. Ob vsem tem pa nam krasi življenje, riše nasmehe na obrazu in nas ob vsakem pogledu nanjo navda z optimizmom.«.

FOTO: Arne Hodalič in Katja Bidovec. Za prekrasno fotografijo punčke Lee se v Društvu Viljem Julijan lepo zahvaljujemo izjemnima fotografoma Arne Hodaliču in Katji Bidovec.