Aleks
3 leta — Spastična paraplegija tip 56
Zgodbo smo zapisali leta 2026 — starost otroka velja za tisti čas.
3-letni Aleks iz Kranja ima zelo težko in napredujočo nevrodegenerativno redko genetsko bolezen, spastično paraplegijo tipa 56 (SPG56), za katero do nedavnega ni bilo nobenega zdravljenja.
Do sedaj je v svetu opisanih le 30 primerov te bolezni. Nedavno pa je fundacija iz Avstralije skupaj z mednarodno skupino znanstvenikov in strokovnjakov razvila prvo gensko zdravilo za to bolezen, ki otrokom prinaša izjemno upanje.
Aleks lahko to novo zdravilo prejme v okviru klinične študije v Gazi University Hospital v Ankari. Strošek te genske terapije in celotnega zdravljenja znaša 600.000€ in je v celoti žal samoplačniško. Zato je Aleksovo edino upanje, da prejme zdravilo to, da starši zanj s pomočjo donacij zberejo potrebna sredstva. V Društvu Viljem Julijan smo zato z Gregorjem Bezenškom začeli z zbiralno akcijo za Aleksa in sedaj moramo v čim krajšem času zbrati potrebna sredstva, saj je zdravila trenutno na voljo samo še za dva otroka – čas je kritičnega pomena.
Nežnemu in nasmejanemu fantku Aleksu so v marcu 2025 odkrili hudo in redko genetsko bolezen SPG56. To je neizprosna, izjemno kruta in napredujoča redka bolezen, ki povzroča hudo doživljenjsko invalidnost z izgubo sposobnosti hoje, sedenja, stanja, govora in drugih osnovnih funkcij. Sčasoma povzroči tudi propad mentalnih funkcij.
Nastane zaradi mutacije v genu CYP2U1. Bolezen se sprva kaže v obliki mišične oslabelosti, a se z leti vse bolj slabša in povzroča čedalje hujšo invalidnost. Gensko zdravilo AAV9-CYP2U1 Aleksu prinaša izjemno upanje in možnost, da se napredovanje njegove bolezni ustavi ter da bo imel veliko lepšo prihodnost. "Ko sva izvedela za Aleksovo diagnozo, se nama je življenje obrnilo na glavo.
Bila sva povsem na tleh in preplavljena z obupom, ko so nama zdravniki povedali, da ima najin sin izjemno redko, neozdravljivo in hitro napredujočo nevrodegenerativno bolezen, za katero ni zdravila," pravita njegova starša Tina in Radoš Drobnjak iz Kranja, »za starša ni nič hujšega kot to, da nemočno gledaš svojega otroka, kako izgublja sposobnosti, kako se bori in kako ga je strah, ti pa mu ne moreš pomagati.
A odločena sva, da ne bova obupala. Naredila bova vse, da Aleksu omogočiva lepšo prihodnost. Ko sva izvedela, da obstaja gensko zdravilo, ki bi mu lahko dalo možnost za lepše življenje, sva vedela, da se bova borila do konca. Storila bova vse, kar je v najini moči, da bo Aleks dobil priložnost, ki si jo zasluži. To je za najinega sina edina priložnost, da se napredovanje bolezni zaustavi in da bo imel možnost za boljšo prihodnost.
Zavedala sva se, da bo zdravljenje drago, vendar si nisva predstavljala, da je cena tako izjemno visoka, kar 600.000€. Takšnega zneska si nikakor ne moreva privoščiti, ampak veva, da se ne smeva predati," pravita Aleksova starša, "Aleks nima druge možnosti. Edina pot je, da s pomočjo ljudi dobrega srca zberemo sredstva, ki jih potrebuje za zdravljenje.
In kar je najpomembnejše – zbrati jih moramo čim prej, saj bolezen hitro napreduje in lahko vsak izgubljeni čas pomeni nepopravljivo škodo." "Z vsem srcem se prijazno obračava na vse ljudi dobrega srca s prošnjo za pomoč za najinega Aleksa. Vsak prispevek, naj bo majhen ali velik, nam pomeni neizmerno veliko, saj Aleksu odpira možnost za zdravljenje z gensko terapijo, ki mu lahko spremeni življenje.
Vaša podpora nam daje moč, da verjamemo v lepšo prihodnost za najinega fantka. Iskreno se zahvaljujemo za vsako pomoč in za vsak korak, ki ga boste naredili skupaj z nami.
