Amalia

To je zgodba male borke Amalie od njene mamice Tine Hozjan. »V spomin Amalii 15.1.2015 – 25.2.2018. Sem mamica otroka z redko boleznijo, a po treh letih raznih raziskovanj, trudov in diagnostik žal še vedno brez diagnoze. Naša Amalia se je rodila po naravni poti 15.1.2015 v 37. tednu nosečnosti, ki je potekala normalno.

Bila je pridna dojenčica. V začetnih tednih ni bilo opaziti nobenih težav. Prva stvar, ki me je zmotila, je bila ta, da je Amalia vztrajno držala pesti in spodvijala palec v pest, druga stvar so bile prirojene dimeljske kile, ki so se očitneje pokazale v drugem mesecu starosti. Operacijo kil je dobro prestala, a so se takoj zatem začeli številni bronhitisi, izrazit refluks, nepojasnjene vročine...

Prav tako se je v tem času pri starosti 6 mescev začel kazati razvojni zaostanek. Sledile so številne fizioterapije v pomoč njeni vse večji zategnjenosti rokic in nogic, a kljub temu zelo izraziti hipotoniji. Z vsako vročino, anestezijo ali posegom - zaradi močnega refluksa več gastroskopij, antirefluksne operacije, vstavitev cevke v želodček, gastrojejunostome, sanacije benignega tkiva na želodčni sluznici in malo morje ostalih zapletov - se je Amaliino zdravstveno stanje žal naglo slabšalo.

Po skoraj dveh letih prečesavanja Amaliinega genskega zapisa so odkrili eno samo samcato stvar, ki je štrlela iz povprečja. Na genu z imenom »Relin« so ugotovili vrinjeno črko na eni kopiji gena, ki po vseh zakonitostih dedovanja ne bi smela biti tam. A je bila. Z možem nisva nosilca takšnega zapisa, pri Amalii je nastal na novo.

Vzroka ne poznamo. Znanega in raziskanega je premalo. Takega genskega zapisa ni v svetovni bazi podatkov, niti ga ni v zapiskih raziskovalcev v laboratoriju v Ameriki, ki se ukvarja z raziskavo "Amaliinega gena". Takega genskega zapisa torej ni zabeleženega. Amalia je edina na svetu. Trudijo se nam dati odgovor, najti razlog ali črko, ki nam je tako spremenila življenje in nam jo je 25.2.2018 za vedno iztrgalo iz objema.

Naša Amalia je bila velik borec, srčno, nasmejano dete, kljub ogromnim preizkušnjam. Dala nam je ogromno in še vedno nam daje. Nama dvema z možem in njeni starejši sestrici Katarini. Ogromno časa smo preživeli po bolnicah. Večji del njenega kratkega življenja pravzaprav. Srečevali smo se tudi z marsikaterimi preprekami v sistemu.

Ko se boriš in dihaš samo z otrokom, ki te potrebuje, se moraš sam informirati o tem, kakšne pravice te pravzaprav pripadajo, se za njih tudi vse prevečkrat boriti. Ko ti dajejo občutek, da hočeš goljufati, ko zahtevaš, kar ti pripada... Ko si iztrgan iz družinskega življenja in vsak obisk predstavlja določen logistični in finančni zalogaj; ko je dve uri vožnje po avtocesti stran od Ljubljane tudi tvoj zdrav otrok, ki prav tako potrebuje svojo mamo in sestrico in očeta, ki je razpet med službo, bolnico in domom; ko v bolnici spiš več tednov ali mesecev na trdem ležalniku in moraš po pravilih oddelka pospraviti ležišče ob sedmih zjutraj, čeravno so se celo noč oglašali monitorji in si celo noč v skrbeh prebedel; ko dokazuješ, da ti pripada dodatek za nego otroka in višja olajšava pri dohodnini ali bolniška za nego ali celo rešilec do Ljubljane; ko si najameš hotelsko sobo za čas, ko je otrok premeščen na intenzivni oddelek; ko se boriš z zdravniki za informacije, ki ti pripadajo; ko ni nobene intenzivne (paliativne) enote za otroka bližje, kot dve in pol uri vožnje od doma...

Ogromno vsega se je nabralo v teh letih, a bi vse v trenutku ponovila, ko bi le… Hvaležni smo, da smo si lahko "privoščili" toliko, saj se zavedam, da si marsikateri starši tega ne morejo. Imeli smo (imamo) razumevajoče stare starše, prilagodljive službe in na srečo tudi toliko sredstev da smo si lahko privoščili vsa dodatna doplačila za zdravila, dodatke, prehrano, medicinske pripomočke, prevoze, bivanja v hotelih, da smo kot družina lahko bili (preredko) vsi skupaj ob naši Amalii.

Spoznali smo tudi zelo srčne zdravnike, medicinsko osebje, uradnike, ki so nam ostali v srcu, a bi si takih želeli dosti več. V tej zgodbi smo spoznali tudi dosti drugih malih in velikih borcev. Občudovanja vredni! Bodite še naprej tako pogumni! Otroci to čutijo in nam vračajo v nepredstavljivih količinah nazaj.« S srčnimi zgodbami v Društvu Viljem Julijan širimo osveščenost o redkih boleznih in dajemo malim borcem glas.