Filip

Filip je eden od 20-bolnikov na svetu, ki ima izjemno redko bolezen, glikozilacijo tipa 2. V svojem kratkem življenju je prestal že mnogo hudega, pri 6-mesecih so mu odpovedala jetra, zato je moral v Italijo na presaditev jeter.

2-letni Filip se je rodil kot zdrav otrok, nato pa je pri svojih 5-mesecih dobil diagnozo, ki je njegovima staršema obrnila življenje na glavo: glikozilacija tipa 2. Gre za izjemno redko bolezen, ki jo ima zgolj 20 ljudi po svetu. Ima vpliv na delovanje skoraj vseh organov v telesu obolelega in povzroča nevrološke težave, zaostanek v razvoju, mišično oslabelost, motnje hranjenja in pogosto tudi težave z jetri in srcem. Ne glede na vse izzive in tegobe, ki jih našemu pogumnemu fantku prinaša njegova bolezen, pa je Filip zelo vesel in živahen mali borec, ki si najbolj od vsega želi, da bi se lahko kmalu brezskrbno igral s svojimi vrstniki

Redke bolezni niso le redke, ampak pogosto tudi zelo krute, hude, doživljenjske in življenjsko ogrožujoče bolezni, ki imajo zelo težke posledice za bolnike in njihove družine. Nadvse tragična in kruta statistika redkih bolezni kaže na to, da večinoma prizadenejo prav naše najmlajše in povzročajo hude stiske ter globoko trpljenje tako bolnikov, kot njihovih družin.

Ob prihajajočem svetovnem dnevu redkih bolezni, do katerega nas ločijo še samo 4 dnevi, v našem Društvu Viljem Julijan še posebej močno mislimo na vse otroke z redkimi boleznimi, naše levjesrčne male borce. Danes smo v naših najbolj ljubečih in srčnih mislih podpore z malim borcem Filipom. Njemu v podporo delimo tudi njegovo srčno zgodbo, ki nam jo je poslala njegova krasna in skrbna mamica:

»Filip je 2 leti star dobrovoljček. Rodil se je kot zdrav otrok, po 5 mesecih pa se je ugotovilo, da ima redko genetsko bolezen, imenovano motnje glikozilacije tipa 2. Zaradi močno povišanega bilirubina in slabih jetrnih testov se je stanje hitro poslabšalo in posledično prišlo do odpovedi jeter, kateri je pri njegovih 6 mesecih sledila presaditev jeter v italijanskem Bergamu. Od takrat smo hodili na vsake 3 mesece nazaj v Bergamo na redne kontrole. Ker se vsi jetrni testi kljub presaditvi še vedno niso normalizirali, smo še vedno občasno vodeni v Italiji, kjer se maksimalno trudijo za našega fanta. Prav tako pa seveda tudi naši zdravniki, ki smo jim zelo hvaležni. Bolezen je namreč zelo redka, v svetu jih je cca. 20 ljudi s to boleznijo. Vsak teden smo zaradi vstavljenega venskega katetra redni obiskovalci gastro oddelka Pediatrične klinike Lj.

Filip je kljub vsemu, kar je doživel v svojem kratkem življenju, zelo vesel in živahen fantek. Je zelo družaben, rad ima otroke. Malo zaostaja za svojimi vrstniki v razvoju. Shodil je z 21. meseci, ima težave z motoriko, zato redno hodiva na delovno terapijo. Zaradi (ne)sprejemanja koščkov hodiva tudi na Sočo v oddelek za motnje hranjenja. Zaenkrat še ne govori, "čeblja" po svoje. Dnevi z njim so zanimivi in pestri. Vseeno pa si želimo, da bi bil zdrav in kmalu šel v vrtec med svoje vrstnike raziskovati svet »