
Aktivna zbiralna akcija
Filip
5 let — PTEN hamartomski sindrom (Cowdenov sindrom), sprememba gena NOTCH3
Zgodbo smo zapisali leta 2026 — starost otroka velja za tisti čas.
Filip je 5,5-letni deček s PTEN hamartomskim sindromom (Cowdenov sindrom) in spremembo gena NOTCH3. Do lanskega poletja je tekal, hodil v hribe in plaval, danes pa vse pogosteje potrebuje invalidski voziček in redne terapije.
Filip je 5,5-letni deček, ki se je rodil z obojestranskim ekvinovarusom in makrocefalijo. Njegov prihod na svet je bil zelo zahteven, saj je zaradi dihalne stiske potreboval urgentni carski rez. Že od rojstva je bil vključen v obravnave pri različnih specialistih, kasneje pa so preiskave pokazale, da gre za redko gensko bolezen. Po opravljenih genetskih testih so zdravniki potrdili PTEN hamartomski sindrom (Cowdenov sindrom) ter spremembo gena NOTCH3.
Kljub diagnozam je bil Filip vse do lanskega poletja zelo aktiven deček. Tekal je, hodil v hribe, plaval in se igral kot njegovi vrstniki. Nato pa se je njegovo zdravstveno stanje nenadoma poslabšalo. Takrat se je naše življenje obrnilo na glavo. Na levi nogi se je deformacija iz ekvinovarusa spremenila v valgus, zaradi česar je hoja postala vse težja. Danes Filip ne zmore prehoditi več kot približno 500 metrov, zato pri vsakodnevnem življenju vse pogosteje uporabljamo invalidski voziček.
Zaradi izrazite hipotonije oziroma zmanjšanega mišičnega tonusa Filip potrebuje redne fizioterapije in specialne vaje za krepitev mišic trupa ter nog. Ker hipotonija vpliva tudi na mišice v ustni votlini, so nujni tudi redni obiski logopeda. Vse te terapije so ključnega pomena za ohranjanje in izboljševanje njegovih sposobnosti ter kakovosti življenja.
Vsakodnevno se soočamo z izzivi, ki jih prinaša njegova bolezen, vendar nas Filip vsak dan znova uči poguma, vztrajnosti in veselja do življenja.
Filip si želi postati nogometaš in čeprav se zavedamo, da zaradi svoje bolezni verjetno nikoli ne bo postal profesionalni nogometaš, je naša največja želja, da bi lahko brez bolečin in omejitev brcal žogo s prijatelji ter doživljal otroštvo, ki si ga zasluži vsak otrok.
Verjamemo, da mu lahko z ustreznimi terapijami, rehabilitacijo in podporo omogočimo boljšo kakovost življenja in več možnosti za prihodnost. Zato vas iskreno prosimo za pomoč in podporo na njegovi poti.
Hvala, ker s svojo dobroto Filipu pomagate ohranjati upanje, gibanje in otroške sanje. ❤️
Aktivna zbiralna akcija
Filip, 2021
Namen: fizioterapije in specialne vaje za krepitev mišic trupa in nog.
- TRR
- SI56 0400 1004 8660 136
- Sklic
- SI00 03032111
- Namen nakazila
- donacija za Filipa

Skenirajte QR kodo v svoji bančni aplikaciji — podatki se izpolnijo sami.







