Jona

"...Pač smo malce drugačna družinica, z nahrbtnikom, cevkico in bruhskledo. Imamo pa se kljub vsemu super lepo in se imamo neizmerno radi ter skupaj počasi počasi premagujemo ovire na Jonini poti..." Jona ima žal zahtevno zelo redko neozdravljivo zdravstveno stanje - sindrom Coffin Siris, za katerega zdravniki ne vedo, kako bo potekal... a je Jona kljub temu vesela, zadovoljna in nasmejana deklica.

Sama sedi, ploska, kaže s prstkom, na veliko čeblja, pokaže papa, se igra in obožuje knjigice. Njena mamica Lea Ježovnik nam je zaupala njeno srčno zgodbo: »Pozdravljeni. Sem Jona, prejšnji mesec sem praznovala svoj 1. rojstni dan. Moja mami bi vam rada povedala zgodbo, kaj vse smo v tem prvem letu doživeli... Lani januarja smo neko noč postali družinica.

Najina punčka je prišla tako hitro, da je ati zamudil prvi jok, a kmalu smo se že vsi skupaj cartali. Zjutraj pa so mi v porodnišnici povedali, da je Jona zelo hipotona in ima znake telesne hibe. Pregledal jo je genetik, dal najprej preveriti kri za spinalno mišično atrofijo. Spraševal sem se… od kje, od kod, zakaj, saj je to čisto luštna deklica…

Čez nekaj tednov smo prejeli negativen rezultat, en kamen se je odvalil od srca, a to še zdaleč ni bilo konec naše zgodbe. Jona je že v porodnišnici čudno jedla. Jokala, kot da je najbolj lačna, se malo podojila in zaspala. Smo poskusili tudi s stekleničko, pa sva tistih par mililitrov jedli skoraj celo uro. Še danes slišim zdravnikove besede preden sva šli domov: »Gospa, pa boste vi zrihtali to hranjenje, ane«.

Srečna, da lahko greva domov, da bo doma vse lažje, sem seveda pritrdila in končno sva lahko šli k Joninemu atiju. No, pa nisva zrihtali tega hranjenja. Še do danes ne. En teden sva bili doma, potem na pregled k pediatrinji, je slišala šum na srčku, sva šli v bolnico v Celje. Jona ima luknjico na srčku, a ji zaenkrat ne povzroča težav.

Nato iz Celja v Ljubljano na neonatalni oddelek. Preiskav še pa še, nihče ni vedel, zakaj je hipotona in zakaj noče jest. Nobena preiskava ni pokazala nič posebnega, Jona pa še kar ni jedla. Takrat je dobila sondico skozi nosek, da sva jo po tistem, kar je sama malega pojedla, še dohranila. Ko je dobila dovolj za jest, je začela tudi bruhati, preizkusili smo različno hrano, nič ni bilo drugače.

Jona še vedno ne sprejme nič skozi usta, če že kaj pride do ust, pa noče pogoltniti. Hrane se noče niti dotakniti. Od 4 meseca ima vstavljeno cevko v želodček za hranjenje (gastrostomo). Majhen gumbek na trebuščku nam je olajšal življenje. Ker veliko bruha (še vedno, pa je stara že eno leto, bruhne več desetkrat na dan, tudi če sedi pokonci in se mirno igra), se od oktobra hrani kontinuirano po črpalki. 24 ur na dan ji počasi hrana kaplja v želodček, da vsaj nekaj ostane v njej.

Njen nahrbtnik s črpalko je naš zvesti spremljevalec. Naši "obroki" so prava predstava, igra, animacija vključujeta atija in mamico, ki poskušata spraviti namočeno krtačko v stisnjena usta majhne deklice, ki se strese že ob pogledu na hrano. Zaradi hipotonije hodiva na fizioterapijo vsak teden. Pri enem letu se sedaj sama posede in samostojno sedi.

Decembra, dan pred Joninim 11. mesecem, smo od genetika izvedeli diagnozo. Po vseh negativnih genetskih preiskavah so sedaj nekaj našli. Coffin Siris sindrom, na novo nastala genetska napaka na genu SMARCA4. Veliko se ujema z Joninimi težavami; hipotonija pri dojenčku, težave s hranjenjem, hipoplastični nohtki, težave s srčkom.

Bomo videli, kako bo naprej, kdaj bo začela govoriti, kako se bo poznalo na kognitivnem področju. Nihče nič ne ve, tudi zdravniki ne poznajo tega sindroma. Jona pa je vesela, zadovoljna, res prisrčna nasmejana deklica. Sama sedi, ploska, kaže s prstkom, na veliko čeblja, pokaže papa, se igra, obožuje knjigice, jih lista in preučuje.

Pač smo malce drugačna družinica, z nahrbtnikom, cevkico in bruhskledo. Imamo pa se kljub vsemu super lepo in se imamo neizmerno radi ter skupaj počasi počasi premagujemo ovire na Jonini poti. Draga najina Jonča, res si sonček, rada te imava!« V Društvu Viljem Julijan z Gregorjem Bezenškom in Nino z vsem srcem držimo pesti za Jono, da bo skupaj s svojima ljubečima staršema premagala vse svoje težave in ovire!