Nikolina
2 leti — Haddadov sindrom
Zgodbo smo zapisali leta 2022 — starost otroka velja za tisti čas.
Nikolina ima Haddadov sindrom — ko zaspi, preneha dihati, zato vse življenje potrebuje mehansko podporo pri dihanju.
... "Ko boš zaspal, boš prenehal dihati... pravi mitologija o vodni nimfi Ondini in s tem je povezano tudi Ondinino prekletstvo oz. Haddad sindrom. To je njena srčna zgodba, ki nam jo zaupala njena srčna ljubeča mamica Nela Kramar: »Haddadov sindrom je zelo redka genetska bolezen, ki je povezana s centralnim in avtonomnim živčnim sistemom, ki nadzorujeta številne samodejne funkcije v telesu.
Osnovni vzrok pri Nikolinini bolezni je mutacija gena z imenom PHOX2B, zaradi česar njen živčni sistem ne deluje pravično. Glavni problem pri bolezni sta dihanje in črevesje. Ker Nikolina v spanju preneha dihati, mora biti sedaj vsako noč priklopljena na respirator, ki ji omogoča dihanje. Hvala bogu pa medicina zelo napreduje in upamo, da bodo kmalu kaj bolj v dosegu zdravila ali vsaj dihalni spodbujevalniki, ki se "vgradijo" v telo in samostojno sprožijo vdihe ko oseba zaspi.
Ker je Nikolina še majhna, se ponoči rada obrača na vse strani, zato je potrebno biti še toliko bolj pozoren, če se slučajno odklopi respiratorska cev ali na morebiten izpad umetne dihalne cevke (kanila) in njeno količino kisika v krvi. Predvsem pa je potrebno biti pozoren na to, kdaj zaspi, da se jo potem priklopi na respirator.
Drugače je situacija lahko usodna. Zato so kljub varnostnim alarmom naše noči vsako noč podzavestno vedno budne z enim očesom. Saj v Sloveniji otrokom žal ne pripada zdravstveno osebje na domu (npr. nočna medicinska sestra), kot v tujini. Sem spada tudi Hirsprungova bolezen. Njeno črevesje ob rojstvu ni bilo celotno oživčeno, zato ga je bilo potrebno malo odstraniti.
Lani pa je bila Nikolina na operaciji za srčni spodbujevalnik, saj pod kontrolo avtomatskega živčnega sistema v telesu deluje tudi srčni utrip in so bile med preiskavami ugotovljene sinusne pavze v delovanju njenega srčka. Na srečo je značilnost, da njena bolezen ne napreduje in da sem sama po poklicu medicinska sestra, kar mi je danes v zelo veliko pomoč.
Kljub hudim časom, ki smo jih preživeli leta 2019, ko se je Nikolina rodila, pa danes, hvala bogu zelo lepo napreduje in se razvija. Vse pohvale tudi njenim specialistom na Pediatrični kliniki Ljubljana, ki jo redno spremljajo na vseh področjih!« 28.2. | Svetovni dan redkih bolezni | Bodimo ta dan v mislih z malimi borci in njihovimi družinami.
