Lovro

Skoraj 3-letni Lovro se bori z izjemno hudo redko boleznijo – otopalatodigitalnim sindromom tip 2. Njegova bolezen mu jemlje normalno otroštvo, a Lovro ne glede na vse preizkušnje nikoli ne izgublja volje do življenja in je pravi mali BOREC. »...Ob rojstvu pa šok.

Skoraj 3-letni Lovro se je rodil z izjemno hudo redko genetsko boleznijo, otopalatodigitalnim sindromom – tip 2. Zaradi svoje bolezni ima Lovro hude nepravilnosti na skeletu, je popolnoma gluh, diha s pomočjo respiratorja in se hrani se preko gastrostome. Poleg tega ima značilne obrazne poteze, ki vključujejo hudo mikrognatijo, to je nenormalno majhno spodnjo čeljust, ter razcep mehkega in delno trdega neba. Naš pogumni fantek je moral biti že ob rojstvu intubiran, kmalu pa je dobil še traheostomo, ki mu je pomagala dihati

Lovro je prestal že številne operacije, nedavno tudi operacijo neba, s katero so mu zdravniki omogočili, da bo lahko prvič okusil hrano. Pred našim malim borcem so še številni zahtevni posegi in operacije, a ne glede na zahtevnost svojega zdravstvenega stanja, Lovro ostaja dobrovoljen in navihan fantek, ki komaj čaka, da se nauči nekaj novega. Danes je svetovni dan redkih bolezni, zato ob tej priložnosti z vami delimo tudi Lovrovo srčno zgodbo:

»Lovro se je rodil v 35. tednu. Pričakovali smo zdravega fanta z nekoliko slabšo desno ledvico. Ob rojstvu pa šok. Soba polna ljudi, tišina, panika. Ob besedah babice, da sin nima palcev na nogah, je bilo takoj jasno, da gre za genetsko napako. Po skoraj 3-urnem intubiranju ga je mož končno lahko obiskal.

Ko sem ga prvič videla, sem takoj vedela, da je genetsko napako podedoval po meni. Le da so moje težave zelo mile, skoraj neopazne. V 20-dneh smo dobili izvid genetika: Lovro ima oto-palato-digitalni sindrom tip 2. Zaradi njega ima Pierre-Robinovo sekvenco, tj. majhno, nazaj pomaknjeno čeljust, razprto nebo, jezik pa mu zapada v grlo. Je popolnoma gluh, njegove kosti so zakrivljene, sklepi pa so zaradi artrogripoze zakrčeni. Njegov sapnik je brez hrustančnih obročkov. Zaradi preozke sečnice mu je zastajal urin, kar je povzročilo širjenje votlih sistemov ledvic. Ima tudi manjši šum na srcu in izjemno redko obliko kraniosinostoze.

Ker ponovna intubacija zaradi Lovrovega mikro grla ne bi bila več možna, so mu že peti dan vstavili endotrahealno kanilo, ki omogoča ventilacijo preko respiratorja. Zaradi strahu pred aspiracijo hrane je imel vstavljeno nazogastrično sondo, pri 9. mesecih je dobil gastrostomo. Pol leta je 23 ur na dan nosil opornice za kolke, od rojstva ima tudi longete za roke.

Danes je Lovro skoraj 3-letni navihan fantič. Suvereno se drajsa po riti in hodi ob opori, pleza na kavč in se vali po blazinah. Spretno manevrira z respiratorjevo cevjo in premika svoj voziček s napravami. Še vedno je hranjen po gastrostomi, vendar pa je zbral že toliko poguma, da rad paca s hrano in občasno kaj vtakne v usta. Komunicira s pomočjo znakovnega jezika, kmalu pa bo z uporabo komunikatorja postal dvojezičen. Rad ima rutino, semaforje, bagre, svojo sestrico in backa Jona. Kot vsak otrok njegove starosti je lahko največji srček ali mali diktator.

Pred njim je še kar nekaj izzivov, ki pa jih bo s svojo vztrajnostjo in borbenostjo zagotovo premagal. Pri nas doma je vedno pestro.»

Na današnji svetovni dan redkih bolezni smo še posebej v srčnih mislih podpore z Lovrom in vsemi malimi borkami ter borci, ki se borijo s svojimi redkimi boleznimi. Njim v podporo danes v Društvu Viljem Julijan v naši prestolnici organiziramo tudi tradicionalni SRČNI POHOD MALIH BORCEV, s katerim bomo dali ponosen obraz in glas vsem otrokom z redkimi boleznimi

Dragi Lovro in vsi naši mali borci, danes je za vas velik dan in ob tej priložnosti prav vsakemu od vas izražamo naš globok priklon ter vam pošiljamo vso našo ljubezen