Nik

Hitrosti in poteka bolezni ni možno napovedati, v vsakem primeru se v otroštvu konča s smrtnim izidom. To je njegova Srčna zgodba, ki nam jo je zaupala njegova mama Marija Benedičič.

»Nik na prvi pogled deluje kot čisto zdrav otrok, vendar ima napredujočo neozdravljivo smrtonosno nevrodegenerativno bolezen bele možganovine. Nik je prvi v Sloveniji s to diagnozo. Rodil se je kot zdrav deček. Ampak pri Nikovih dobrih 4-ih mesecih so se stvari začele obračati. Nik se je zbudil iz opoldanskega spanca, nekaj počebljal ter utihnil.

Ko sva z možem prišla do njega, je bil v epileptičnem napadu. Poklicala sva nujno medicinsko pomoč in odpeljali so naju na nevrološki oddelek pediatrične klinike, kjer so potrdili epilepsijo, naredili ultrazvok glave, ki je nakazal spremembe in možno krvavitev. Ob ponovitvi napadov je bil narejen še magnet glave, katerega izvidi so bili zelo slabi.

Ugotovili so še razvojni zaostanek na vseh področjih, povečan obseg glave, napovedali pa - da po izvidih sodeč, bo otrok kot "rožica". Po odpustu je bil Nik vključen v obravnavo v sklopu razvojne ambulante v Škofji Loki. Kljub številnim terapijam in počasnemu napredku, so nas epileptični napadi vedno znova postavljali v razvoju točko nazaj.

Sledilo je kup pregledov in nič koliko hospitalizacij, rednih in nerednih zaradi napadov, katerih nismo uspeli prekiniti doma. Nik je imel velike težave s hranjenjem, uvajanjem goste hrane ter pitjem tekočine, slednje težave še ostajajo. Ker pa je Nik velik borec, je pri svojih 14-ih mesecih pričel sedeti, pri 16-ih mesecih je po intenzivni terapevtski koloniji pričel kobacati, pri 20-ih mesecih pa prvič vstal ob opori.

V juniju 2020 so končno odkrili vzrok njihovih težav - Aleksandrova bolezen. Glede na slabe napovedi preseneča na vseh področjih - nevrologe, pediatre, terapevte ter tudi nas domače. Na prvi pogled deluje kot čisto zdrav otrok. Ker je dobrovoljček, borec z neizmerno voljo do življenja, gremo dalje z optimizmom in mu s pomočjo podpore s strani terapevtov in zdravnikov poskušamo čim bolje pomagati s številnimi terapijami in mu omogočiti čim lepše otroštvo.

Aleksandrova bolezen je ena od oblik levkodistrofije. Gre za nevrodegenerativno bolezen. Je redka napredujoča neozdravljiva smrtonosna bolezen bele možganovine. Pri tej obliki gre za mutacija gena GPAF in največkrat nastane na novo pri otroku, tako je tudi v našem primeru. Zanjo je značilen večji obseg glave, epilepsija, razvojni zaostanek na vseh področjih ter postopno izgubljanje že osvojenih veščin.

Hitrosti in poteka bolezni ni možno napovedati, v vsakem primeru se v otroštvu konča s smrtnim izidom.«.