Bor

Zaradi svoje čistosti, prisrčnosti in iskrenosti, je njegov objem, poljub ali pogled, nekaj kar nam pogreje srce in prikliče nasmeh.

Je zelo živ fantek, ki ima zelo rad svojega brata, saj je on edini otrok, ki ve in razume kako se z njim igrati. Najlepše ju je gledati, kako skupaj pojeta in plešeta na Borove najljubše pesmice. Bor že od nekdaj obožuje krave in ovčke, zato je ob nedeljah, ko obiščemo stričevo kmetijo, še posebej srečen. Takrat obišče svoje prijateljice, kot sam pravi.

Neizmerno ga imamo radi. Je velik ljubitelj knjig, risank in pravljic. Nad branjem pravljic je tako navdušen, da jih kar nekaj že zna skoraj na pamet. Predvsem zato, ker že leta in leta prebiramo iste. Obisk knjižnice je obvezen vsaj enkrat na teden, zato ga knjižničarke že kar dobro poznajo. Zelo rad obišče tudi svoji babici in dedka.

Bor zime in mraza ne mara preveč, zato zdaj, ko je prišla pomlad uživa v skakanju po trampolinu, v vožnji s kolesom čez mesto, kratkih sprehodih ob Savinji ali po gozdu. Bor obiskuje posebni program na OŠ Glazija. Pred kratkim je dopolnil 8 let. Borova diagnoza je v svetu tako redka, da tudi sindrom nima drugega imena kot delecija 8p kromosoma oz. delecija 8p23.1.

Delecija 8p kromosoma največkrat pomeni celostni razvojni zaostanek, lažjo do zmerno motnjo v duševnem razvoju, motnje avtističnega spektra, epilepsijo, slabšo koordinacijo in ravnotežje, okrnjeno fino motoriko, vedenjske težave, in še kaj, zaradi česar takšne osebe vse življenje potrebujejo podporo in vodenje odrasle osebe.

Nekateri otroci rojeni s to genetsko napako lahko imajo tudi prirojeno srčno napako, to se zgodi v primeru, ko v genetskem materialu ni gena GATA4, za katerega se ve, da je povezan s pravilnim delovanjem srca. Ker smo v Sloveniji zaenkrat edini znan primer, smo se začeli povezovati s starši in družinami, ki delijo enako ali podobno usodo, zunaj naših meja.

Po celem svetu smo razpršeni. Pred 2 leti se je Bina Shah iz ZDA, mamica deklice, ki ima sicer drugačno genetsko napako, ampak na istem delu 8.kromosoma (Inv Del Dup 8p) kot naš Bor, odločila, da ustanovi fundacijo Project 8p. Bina je verjela in uspela k projektu pritegniti najboljše raziskovalce s področja medicinske genetike iz Columbijske univerze v New York Cityju.

Vodja ekipe, ki že leto in pol izvaja znanstveno študijo povezano z 8p kromosomom, je dr. Wendy Chung. Na tej točki so z raziskavo prišli tako daleč, da so se odločili organizirati 1. znanstveno in družinsko konferenco, ki se bo odvijala med 27. in 29. junijem v New York Cityju. Od prvega dne, ko sem izvedela za diagnozo, sem si želela spoznati nekoga, ki ima enako zgodbo.

Končno bo ta naša želja uresničena, ko se bomo letos junija udeležili konference Project 8p, skupaj z več kot 50 družinami iz celega sveta." V Skladu Viljem Julijan močno držimo pesti za Bora in navijamo, da zmaga ljubezen! Foto: Urška Golob, fotografinja & prav posebna mama.