Niki
Sindrom CDKL5
Zgodbo smo zapisali leta 2019.
Niki je ljubka in prekrasna punčka iz Rogaške Slatine, stara šest let in pol. Ima zelo redko genetsko bolezen CDKL5 in je edina s to diagnozo v Sloveniji.
Zaradi okvare gena CDKL5, ki je nujen za normalen razvoj možganov, ima razvojni zaostanek na vseh področjih. Ne more hoditi, sedeti in govoriti. Zaradi sindroma ima tudi hude epileptične napade.
Drugače pa je Niki prečudovita, živahna, učeča in ljubeča deklica z zelo močno voljo in prava mala borka. Njena srčna starša, Alja in Siniša že vseh šest let neumorno ter ljubeče skrbita za Niki in se ji trudita nuditi najboljše možne pogoje za življenje. Niki ima tudi leto dni stara bratca in sestrico, ki sta dvojčka.
Za Niki sta starša našla tudi poskusno zdravljenje na New York University v ZDA, kamor odhajajo tudi sedaj v maju. Nikina starša se še posebej dobro zavedata pomena osveščanja o redkih boleznih, saj so zaradi njene bolezni pogosto doživljali stigmatizacijo, drugače pa so družino v domačem kraju sedaj lepo sprejeli.
