Tian
Okvara gena STXBP1
Zgodbo smo zapisali leta 2019.
Prekrasen fantek Tian, ki šteje komaj 17 mesecev, ima od rojstva dalje neozdravljivo redko genetsko bolezen, ki je posledica okvare gena STXBP1.
Zato bomo tudi v Skladu Viljem Julijan Tianu pomagali z donacijo. Diagnoza, ki je posledica okvare tega gena, za Tiana pomeni globalni razvojni in intelektualni zaostanek, epileptične napade in motnje gibanja.
Pri Tianu so se epileptični napadi začeli, ko je bil star 5 dni. Iz Celjske bolnišnice so ga urgentno prepeljali v Ljubljano, kjer so ga sprejeli na neonatalno intenzivno nego. Tam so naredili vse mogoče preiskave, vendar vzroka za epileptične napade niso našli. Njegovo kri so poslali na nadaljnje preiskave v tujino od koder so prišli izvidi z diagnozo - mutacija STXBP1.
Temu je za starše sledil šok. Zdravniki so jima pojasnili, da je mutacija tega gena izredno redka, povzroča epileptične napade in v veliki meri vpliva na hojo, še najbolj pa na govor. Tian sedaj nujno potrebuje dodatne terapije, s katerimi bo bolj napredoval, predvsem logopeda. Vse to pa je žal samoplačniško. Potrebuje tudi več fizioterapij in delovnih terapij, da si ojača celotni trup.
Tian trenutno ne sedi, ne plazi, ne hodi in ne govori. S tem namenom so se starši odločili, da pričnejo akcijo zbiranja zamaškov in starega papirja ter Tianu s pomočjo dobrih ljudi omogočijo čimveč terapij, ki jih moramo plačati sami. Šmatevž 43 3303.
