Hanna

Družini 1-letne Hanne se je pred kratkim zrušil ves svet – njihova punčka ima verjetno hudo genetsko okvaro gena PIK3CA. Kljub številnim zapletom v času nosečnosti in opozarjanjem Hannine mamice na dekličine težave po porodu, so bila ušesa zdravnikov dolgo časa gluha. Šele Hannin hud razvojni zaostanek pri njeni starosti 8-ih mesecev je zdravstveno osebje postavil pred očitno dejstvo, da ima deklica resne zdravstvene težave.

Ljubka Hanna se že od rojstva sooča s številnimi zdravstvenimi izzivi. Ima povečano glavo, izbočeno čelo, motnje hranjenja, deformacijo hrbtenice, nepravilno zraščena palca na stopalih, poleg tega pa se pri svoji starosti skoraj 1 leta še ne poseda samostojno.

Vsi ti simptomi pričajo o sumu na izjemno zahtevno genetsko okvaro na genu PIK3CA. Zdravniki so pri Hanni žal šele nedavno posumili na resnejše zdravstvene težave, kar je bil za družino hud udarec. Drugače je Hanna zelo navihana in radoživa punčka, ki s svojim nasmehom vsakodnevno osrečuje svoja starša, bratca in sestrico.

To je Hannina srčna zgodba, ki nam jo je zaupala njena ljubeča mamica Iris: »Sem mamica skoraj 1-letne Hanne in naša zgodba se je pričela nekako takole: v nosečnosti mi je bilo na morfologiji v porodnišnici Maribor povedano, da ima moja še nerojena deklica razširjen levi možganski ventrikel in hudo aritmijo srca. Bila sem večkrat hospitalizirana, saj je bilo na ultrazvoku vidno hudo prehitevanje v razvoju, rasti in pridobivanju teže.

Kljub vsemu pa so mi tik pred napovedanim carskim rezom vsi zdravniki zagotavljali, da je z otrokom popolnoma vse v redu, da je težava z ventrikli izzvenela in aritmije ni več zaznati. Tako se je rodila naša prelepa Hanna. Ob rojstvu je kljub vsem težavam med nosečnostjo ni pregledal noben nevrolog niti ji niso naredili ultrazvoka glavice, čeprav sem jim večkrat povedala, da ima moja punčka povsem modre dlani in stopala.

Odgovor s strani sester na oddelku je bil vedno enak: da je punčka še "sveža" in da jo zagotovo zebe. Čez nekaj dni sva tako nadvse srečni odšli domov, kjer je Hanna spoznala starejšega bratca Liama in sestrico Inayo. Vedno je bila zelo nasmejana, igriva in kar se da radovedna punčka, ki je svojim nasmeškom vsakodnevno razveseljevala vsakogar od nas.

Vendar pa se je za našo družinico že zelo kmalu vsa idila spremenila... Hannina osebna pediatrinja je namreč pri njenih 8-ih mesecih opazila številna odstopanja v razvoju, zaradi česar sva bili nemudoma poslani na Pediatrično kliniko v Ljubljani in naprej v Razvojno ambulanto. Na Pediatrični kliniki so po pregledu in preiskavah krvi in urina ter UZ glave ugotovili, da ima Hanna Makrocefalijo.

Razširjena ima oba sprednja ter en zadnji možganski ventrikel, in stenozo. Hanna ima zaradi tega nekoliko večji obseg glave, izrazito izbočeno čelo, žilno malformacijo, vsake toliko pa ji pomodrita obe dlani in stopali. Veliko spi, saj se zelo hitro utrudi. Še danes ne sedi samostojno niti se ne poseda. Pri svoji starosti ima tudi motnje hranjenja.

Drugače kot normalno sta oblikovana tudi oba palca na stopalih. Poleg tega ima deformacijo hrbtenice (prirojeno kifozo), je hudo hipotona in v veliki meri deluje zgolj njena leva stran telesa. Prihodnje leto nas čaka še genetski posvet za dokazovanje mutacije gena pik3ca. Naša Hanna je naše sonce in zelo veliko vlagamo v to, da bi v svojem razvoju čim bolj napredovala.

Vsake najmanjše pozitivne spremembe pri se vsi skupaj zelo veselimo.« V Društvu Viljem Julijan skupaj z Gregorjem Bezenškom danes našo levjesrčno deklico Hanno še posebej glasno pozdravljamo in ji pošiljamo zvrhan koš toplih objemov in naše najbolj ljubeče želje. Draga Hanna, vsi skupaj na vso moč navijamo zate, da boš v svojem razvoju čim bolj napredovala.

Verjamemo vate in ti sporočamo, da smo tukaj zate vedno, ko nas boš potrebovala. Naj za Hanno in vse male borce, ki prestajajo podobne preizkušnje, danes zmaga ljubezen!