Matevž
Malan sindrom
Zgodbo smo zapisali leta 2024.
Živijo vsem, sem Matevž, star sem 5 mesecev in kmalu po rojstvu so odkrili, da imam redko in doživljenjsko genetsko bolezen - Malan sindrom.
Sem krasen fantek in levjesrčni mali borec, v veliko veselje in radost mojima staršema, vsem vam pa želim sporočiti, da smo mali borci posebni otroci, ki potrebujemo vašo ljubezen in podporo - že nasmeh ali pozdrav, topla beseda in vzpodbuda nam in našim staršem veliko pomenijo.
Malan sindrom je zelo redek in žal neozdravljiv genetski sindrom, ki povzroča težko zdravstveno stanje, med drugim motnje vida, sluha in govora, skeletne nepravilnosti, epileptične napade, povečano glavico, zaostanek v razvoju, Chiarjevo malformacijo in še mnoge druge zaplete. Pravijo mu tudi sindrom "prekomerne rasti", povzroča pa ga mutacija v NFIX genu.
To je zgodba Matevža, ki jo je zapisala njegova ljubeča mamica Tadeja: "Naša zgodba z redko boleznijo se je začela takoj po rojstvu dojenčka, kljub temu, da so bili opravljeni testi v nosečnosti brez posebnosti. Že v porodnišnici so mu odvzeli kri za genetski pregled. Po odpustu iz porodnišnice smo doma opazili, da z Matevžem nekaj ni v redu, zato smo ga peljali na Pediatrično kliniko, kjer so ga zadržali na opazovanju.
Tam so opravili različne preiskave, med katerimi je bil tudi genetski posvet. Rezultati genetike so kasneje potrdili, da ima Matevž redko genetsko bolezen, imenovano Malan sindrom. Po postavitvi diagnoze smo bili hitro usmerjeni v razvojno ambulanto, kjer smo začeli z nevrofizioterapijo. Matevž ima namreč hipotonijo, kar pomeni, da ima zmanjšan mišični tonus.
Poleg tega nas v prihodnosti čakajo še druge preiskave, kot so pregled pri oftalmologu in nevrologu. Klinične študije kažejo, da bo imel naš deček zaostanek na kognitivnem in gibalnem področju, ter morebitne pridružene bolezni/stanja, ki so značilna za Malan sindrom, kot so slabovidnost, anksioznost, avtizem, skolioza itd." Foto Matevža: Nina Premk.
