Oskar

"Pri okoli treh mescih starosti, ko naj bi že bolj spremljal igrače, mamo, atija, smo začeli opažati, da ima težave z očmi... zdravnica nas je pod nujno napotila na očesno kliniko v Ljubljano...

In tako smo dobili težko pričakovani klic iz očesne klinike... zdravnica nas je soočila z diagnozo..." To je Oskarjeva srčna zgodba, ki jo je z nami delila njegova prekrasna, ljubeča in pogumna mami Sara Vinkovič: »Naša zgodba se je začela 25. aprila 2021. Oskar se je odločil, da bo na svet prišel dva tedna prej in tako smo postali družina.

Sicer je bil pri porodu nekaj časa brez kisika, dve noči je preživel na intenzivni negi, ampak se je stanje hitro popravilo in tako sva peti dan z veseljem odšla domov. Pri okoli treh mescih starosti, ko naj bi že bolj spremljal igrače, mamo, atija, pa smo začeli opažati, da ima težave z očmi. To sem omenila tudi pediatrinji, ki je potrdila, da je že opazila, da zelo slabo sledi lučki.

V razvojni ambulanti se je zdravnica takoj odločila, da nas pod nujno napoti na očesno kliniko v Ljubljano. Hitro smo dobili termin, na prvem pregledu so Oskarju določili močno dioptrijo in predpisali očala. Naročeni smo bili tudi na dodatne preiskave. Seveda smo upali, da se bo vid popravil z očali, saj je to najmanj, da otrok nosi očala.

Ampak po dodatnih preiskavah sem imela občutek, da je pri Oskarju težava malo večja. In tako smo dobili težko pričakovani klic iz očesne klinike. Zdravnica nas je soočila z diagnozo, da gre pri Oskarju za mrežnično distrofijo, tipa LCA. Takoj smo dobili napotnico za genske preiskave. Ko smo klic opravili sem seveda šla takoj "googlati" kaj vse to pomeni za naprej, kakšne so možnosti za zdravljenje.

Potem sem se strla. Po dveh dneh sem nehala iskati informacije na internetu, se tudi kar nekajkrat zjokala. Ampak situacijo moraš sprejeti čimprej in gledati za naprej, da lahko otroku nudiš najboljše. Sedaj smo opravili tudi že genske preiskave, kjer so potrdili, da ima Oskar redko mutacijo v genu CEP290, ki povzroča hudo očesno genetsko bolezen, mrežnično distrofijo tipa LCA – Leberjeva kongenitalna amavroza.

Oskar je trenutno v 4. kategoriji slabovidnosti, okvara gena pa lahko povzroči tudi težave z ledvicami. Z vidika starša pa je bila njegova diagnoza za nas kar šok, saj si seveda vsak izmed nas želi, da je njegov otrok zdrav. Nekaj dni je bilo težkih, še vedno pride kakšen dan, da razmišljam samo o tem. Ampak smo iz tega potegnili vse najboljše in razmišljamo pozitivno, da se bo v prihodnosti našlo zdravilo oziroma genska terapija za Oskarjeve težave.

Oskar je drugače miren, radoveden in nasmejan fant, če pa mu kaj ne paše, pa pokaže tudi trmo in svoj karakter; ata pravi, da je to po mami. Pri njegovem raziskovanju ga ne oviramo, doma se že precej dobro znajde. Rad že kaj pove, v gibalnem razvoju je sicer malo v zaostanku, ampak smo to nekako odmislili in nas ne skrbi, da kasneje dosega mejnike, ter se veselimo vsakega njegove dosežka posebej.

Oskarja veliko vključujemo v naše okolje, jeseni se bo vključil tudi v vrtec v domačem kraju. Še bolj pa se mi zdi pomembno, da se ljudi ozavešča, kaj vse v našem primeru slepota prinese za sabo in da je Oskar malo drugačen. Tudi domači in prijatelji so nam v veliko oporo, pogovarjamo pa se o tem tudi z vsemi v naši okolici, saj menim, da je najslabše, da nekaj takega skrivamo in se zapremo v sebe.

Zahvala gre prav vsem, ki nas spremljate na naši poti; od ožje družine, prijateljev, ljudi v naši okolici, članom društev, v katere smo vključeni, tudi strokovnemu osebju na vseh pregledih in terapijah. Z vami je vse lažje in še bolj pozitivno razmišljamo, da bo vse dobro.« Oskar je resnično prekrasen fantek z velikim srcem in čudovitim nasmehom, ob sebi pa ima neverjetno ljubeča in srčna starša.

Naši mali borci, ki se borijo z redkimi boleznimi, nas učijo, da je vsak otrok vreden vse ljubezni in vsega spoštovanja, ne glede na njegovo drugačnost. V Društvu Viljem Julijan smo z vsem srcem v mislih z Oskarjem in močno držimo pesti, da se bo zanj našlo zdravilo.