Vid

»...prišel je klic, ki je za vedno zaznamoval naša življenja...redka, kruta genetska bolezen, ki je našemu fantku vzela glas, mu ukradla brezskrbno otroštvo in ga ujela v telo, ki mu pogosto ne sledi...epileptični napadi mu kradejo moč in grozijo, da bodo pri njemu ugasnili vse...naš Vid živi ujet v tišino» Danes našo ljubezen in podporo pošiljamo Vidu, ki ga je življenje zaznamovalo s kruto redko boleznijo, SYNGAP 1 sindromom.

Vid je 4-letni prekrasen fantek, ki se je rodil z redko genetsko boleznijo, SYNGAP 1 sindromom, ki močno vpliva na delovanje možganov in mu posledično onemogoča, da bi živel normalno otroštvo, kot ga živijo njegovi vrstniki. Vid je shodil pri komaj 3-letih, še danes pa ne govori, in tega morda nikoli ne bo zmogel. Poleg tega ima motnje v obnašanju in motnje pozornosti. Potrebuje 24-urno skrb in nenehen nadzor ter številne terapije, ki so večinoma samoplačniške

Kot da to ne bi bilo dovolj, pa nad našim prekrasnim fantkom preži še ena grožnja – Vid ima gensko preddispozicijo za Charcot-Marie-Tooth sindrom, kar pomeni, da lahko njegove mišice kmalu oslabijo do te mere, da ne bo več mogel hoditi. Kljub vsemu pa je Vid prekrasen in nadvse srčen fantek, z izjemno voljo do življenja, ki se nikoli ne predaja

To je Vidova srčna zgodba, ki jo je z nami delila njegova mamica, Teja Hacin: »V naročju imam svojega sina Vida. Je naš mali junak, ki je s svojim prihodom napolnil naše srce z neskončno ljubeznijo. A že v prvih mesecih smo slutili, da je njegova pot drugačna. Ni se obračal, ni zmogel držati glavice, ni sprejemal hrane. V trenutku, ko bi se morali veseliti njegovih prvih korakov in prvih besed, smo se soočali z molkom in strahom. Po dolgih dveh letih negotovosti je prišel klic, ki je za vedno zaznamoval naše življenje. Diagnoza: SYNGAP1 sindrom. Redka, kruta genetska bolezen, ki je našemu fantku vzela glas, mu ukradla brezskrbno otroštvo in ga ujela v telo, ki mu pogosto ne sledi.

Danes je Vid star 4 leta. In namesto da bi klepetal, raziskoval svet in nas spraševal »zakaj», naš Vid živi ujet v tišino. Njegove misli so v njem, a jih ne more izgovoriti. Svet doživlja skozi tišino. Za vsako stvar, ki jo drugi otroci povedo z enim stavkom, se Vid bori s pogledi, gibi in drobnimi zvoki, ki jih razumemo le mi. In ko nam s tihim »am-am» sporoči, da je lačen, se nam orosijo oči. To je njegova simfonija. Njegov glas, ki se prebija skozi temo.

Toda to ni vse. Vsak dan se bori z epileptičnimi napadi, ki mu kradejo moč in grozijo, da bodo pri njemu ugasnili vse, kar gradi. Njegovo telo je krhko, mišice šibke, gibanje omejeno. Hipotonija in hipermobilnost mu vzameta ravnotežje, senzorni dražljaji ga preplavljajo. Zvok, dotik, svetloba – nekaj, kar je drugim samoumevno, je zanj lahko bolečina. Celo hranjenje, nekaj tako osnovnega, je zanj izziv, saj se bori tudi s požiranjem. In kot da to ne bi bilo dovolj, nad njim visi še grožnja: genska predispozicija za Charcot-Marie-Tooth sindrom, ki lahko še dodatno oslabi njegove mišice.

Vid potrebuje pomoč. Potrebuje terapije – fizioterapijo, logopedijo, delovno terapijo, senzorične in plavalne vaje. Potrebuje vse to, kar bi mu omogočilo, da bo njegov vsakdan lažji, da bo naredil korak naprej. A vsaka od teh terapij je strošek. Strošek, ki presega zmožnosti povprečne družine. Tako se iz tedna v teden soočamo z najtežjo izbiro: katere terapije mu bomo lahko omogočili in katerih, čeprav so nujne, žal ne moremo. In medtem, ko drugi otroci raziskujejo svet brez meja, se Vidove meje zarisujejo v denarju.

Vsako leto v Združenih državah Amerike potekajo srečanja družin in znanstvenikov, posvečenih prav sindromu SYNGAP1. Tam se iščejo rešitve, tam se piše prihodnost otrok, kot je naš Vid. Tam se rojevajo odgovori, kako jim omogočiti življenje, vredno njihovega nasmeha. In vendar – kljub vsemu – v Vidu še vedno žari nekaj, česar bolezen ne more ugasniti. Njegov pogled. Njegov nasmeh, ko stoji ob vodi in opazuje valove. Takrat je videti, kot da sliši tih šepet: »Vzdrži, Vid. Upanje prihaja.» To upanje je resnično. V Ameriki znanstveniki razvijajo novo, prelomno ASO RNA terapijo – zdravilo, ki bi lahko prebudilo tisto, kar v Vidovem telesu spi. Zdravilo, ki bi lahko zmanjšalo epileptične napade, okrepilo učenje in mu morda, prvič v življenju, odprlo pot do besede. Do glasu, ki ga danes še nima. In to zdravilo ni več oddaljena prihodnost. Predklinični dokazi so že tu, prva klinična preskušanja se pričnejo kmalu.

Vsaka podpora pomeni več terapij, več napredka, več priložnosti. Pomeni, da bomo, ko bo zdravilo prišlo, Vida lahko držali pokončnega, pripravljenega, močnega. Vid si zasluži prihodnost. Zasluži si, da bolezen ne določa njegove poti. Zasluži si, da tišina ne bo zadnja beseda njegovega življenja. Pomagajte nam, da mu odpremo vrata v jutri. Pomagajte nam, da damo Vidu glas.»

Dragi naš levjesrčni Vid, v Društvu Viljem Julijan ti z Gregorjem Bezenškom z vsem srcem mislimo nate in ti čestitamo za vse tvoje dosedanje napredke in zmage nad tvojo kruto boleznijo. Si izjemen mali borec, velik navdih za vse nas! Vsi smo s tabo in držimo pesti, da boš v svojem razvoju še naprej maksimalno napredoval