Hirschprungova bolezen

Hirschprungova bolezen je prirojena motnja, za katero je značilna odsotnost živčnih ganglijskih celic v delu ali celotnem segmentu debelega črevesa. To povzroča trajno zožitev prizadetega črevesnega segmenta, kar vodi do črevesne zapore in težav pri odvajanju blata. Bolezen je bila prvič opisana leta 1886 s strani danskega pediatra Haralda Hirschsprunga.

Hirschprungova bolezen nastane zaradi neuspešne migracije nevralnih grebenastih celic v črevesno steno med embrionalnim razvojem. Posledica je pomanjkanje živčnih celic (aganglioza) v podsluzničnem in mišičnem pletežu (Meissnerjev in Auerbachov pletež), kar onemogoča normalno peristaltiko v prizadetem delu črevesa.

Glavni klinični znak bolezni pri novorojenčkih je nezmožnost izločanja mekonija v prvih 48 urah po rojstvu, napetost trebuha, bruhanje žolča in zaprtje. Pri starejših otrocih se lahko pojavijo kronično zaprtje, napenjanje in zastajanje blata. V hujših primerih lahko pride do enterokolitisa, potencialno življenjsko nevarnega zapleta.

Diagnoza se postavi s pomočjo rektalne biopsije, ki pokaže odsotnost ganglijskih celic, ter z radiološkimi preiskavami. Zdravljenje je kirurško – običajno se izvede odstranitev aganglionskega segmenta in anastomoza zdravega dela črevesa. Dolgoročno spremljanje je pomembno zaradi možnih težav z odvajanjem in okužbami.

Pogostost bolezni
Hirschprungova bolezen se pojavi pri približno 1 na 5.000 živorojenih otrok. Pogosteje prizadene dečke kot deklice (razmerje približno 4:1).

Vzrok bolezni
Bolezen je posledica motene migracije nevralnih grebenastih celic v črevesno steno. Genetski vzroki vključujejo mutacije v več genih, med katerimi je najpogostejši RET gen. Bolezen se lahko pojavi sporadično ali pa ima dedno komponento, pogosto z avtosomno dominantnim ali recesivnim vzorcem.

Druga imena za to stanje
Hirschprungova bolezen je znana tudi kot aganglionska megakolon ali kongenitalni megakolon, saj gre za prirojeno razširitev črevesja zaradi pomanjkanja živčne regulacije.

Reference
Amiel, J., & Lyonnet, S. (2001). Hirschsprung disease, associated syndromes, and genetics: a review. Journal of Medical Genetics, 38(11), 729–739.

GeneReviews – Hirschsprung Disease. University of Washington.

National Organization for Rare Disorders (NORD). Hirschsprung Disease.