Artrogripoza

Artrogripoza je skupina redkih prirojenih motenj, za katere je značilna togost sklepov (kontrakture) in zmanjšana gibljivost zaradi slabo razvite mišične mase in okvare živčnih ali mišičnih struktur. Gre za klinični opisni izraz, ne za eno samo bolezen. Najpogostejša oblika je artrogripoza multiplex congenita (AMC).

Artrogripoza nastane kot posledica zmanjšanega gibanja ploda v maternici (fetalna akinezija), ki vodi do motenega razvoja mišic in sklepov. Vzroki za omejeno gibanje ploda so lahko genetski, nevrološki, mišični, vezivnotkivni ali mehanski. Pri nekaterih posameznikih je artrogripoza del širšega genetskega sindroma.

Glavni simptomi vključujejo prisotnost večih kontraktur ob rojstvu, kar pomeni, da so sklepi togi in pogosto nepravilno upognjeni ali iztegnjeni. Najpogosteje so prizadeti sklepi rok, nog, ramen in kolkov. Mišice so lahko slabo razvite, prisotna je lahko tudi atrofija. Pri nekaterih oblikah so prizadeti tudi notranji organi ali živčni sistem, kar vpliva na prognozo.

Potek bolezni in resnost simptomov se razlikujeta glede na podtip in vzrok artrogripoze. Zdravljenje vključuje fizioterapijo, ortopedske pripomočke, operacije za sprostitev kontraktur in multidisciplinarno rehabilitacijo. Zgodnja terapevtska obravnava bistveno pripomore k izboljšanju funkcionalnosti in kakovosti življenja.

Pogostost bolezni

Artrogripoza se pojavi pri približno 1 na 3.000 do 5.000 živorojenih otrok. Pogostost je odvisna od vključevanja različnih podtipov in sindromskih oblik.

Vzrok bolezni

Artrogripoza je heterogena motnja, kar pomeni, da ima različne vzroke. Med najpogostejšimi so genetske bolezni, nevromuskularne motnje (npr. spinalna mišična atrofija), okvare centralnega živčnega sistema, bolezni vezivnega tkiva in mehanski dejavniki, kot so zmanjšana količina plodovnice ali omejen prostor v maternici.

Druga imena za to stanje

Artrogripoza je znana tudi kot artrogripoza multiplex congenita (AMC), prirojena kontrakturna artropatija in prirojena multipla kontraktura. Ti izrazi opisujejo osnovno značilnost bolezni – večkratno okorelost sklepov ob rojstvu.

Reference

Hall, J. G. (2014). Arthrogryposis multiplex congenita: etiology, genetics, classification, diagnostic approach, and general aspects. Journal of Pediatric Orthopaedics Part B, 23(1), 1–6.

GeneReviews – Arthrogryposis. University of Washington.

Orphanet. Arthrogryposis multiplex congenita.