Williamsov sindrom

Williamsov sindrom je redka genetska motnja, za katero so značilne kardiovaskularne nepravilnosti, značilne obrazne poteze, blaga do zmerna intelektualna manjrazvitost. Bolezen je bila prvič opisana leta 1961 s strani dr. J. C. P. Williamsa in je poznana po specifični mikrodeleciji na kromosomu 7q11.23.

Williamsov sindrom je posledica delecije okoli 26–28 genov v regiji 7q11.23, med katerimi je najpomembnejši ELN gen, ki kodira elastin – protein, bistven za elastičnost krvnih žil. Zaradi izgube tega in drugih genov se razvije značilen fenotip z različnimi sistemskimi prizadetostmi.

Klinične značilnosti vključujejo prirojene srčne napake, najpogosteje supravalvularno aortno stenozo, značilne obrazne poteze (široka usta, polne ustnice, majhen nos, zvezdast vzorec v šarenici), nizko rast, zakasnjen govorni in gibalni razvoj, občutljivost na zvok (hiperakuzija) ter izrazito družabno in empatično vedenje. Posamezniki z Williamsovim sindromom imajo pogosto zelo dober dolgoročni spomin za obrazne značilnosti in besedne izraze. Zdravljenje je simptomatsko in zahteva multidisciplinarno obravnavo, vključno s kardiološkim spremljanjem, specialno-pedagoško pomočjo, logopedijo in vedenjsko podporo. Pomembno je tudi spremljanje ravni kalcija in delovanja ledvic.

Pogostost bolezni
Williamsov sindrom se pojavlja pri približno 1 na 7.500 do 10.000 novorojenčkov.

Vzrok bolezni
Vzrok bolezni je mikrodelecija v regiji 7q11.23 na kromosomu 7, ki vključuje ELN gen in druge gene, pomembne za razvoj možganov, srca in drugih organov. Večina primerov nastane de novo, zaradi napake med nastajanjem spolnih celic.

Druga imena za to stanje

Williamsov sindrom je znan tudi kot Williams-Beurenov sindrom, kar odraža prispevek obeh raziskovalcev, ki sta ločeno opisala to stanje.

Reference
Pober, B. R. (2010). Williams–Beuren syndrome. New England Journal of Medicine, 362(3), 239–252.

GeneReviews – Williams Syndrome. University of Washington.

National Organization for Rare Disorders (NORD). Williams Syndrome.