Bainbridge-Ropersov sindrom
Bainbridge-Ropersov sindrom predstavlja redko genetsko motnjo, ki vpliva na razvoj možganov in povzroča različne nevrološke izzive pri posameznikih s to motnjo.
Bainbridge-Ropersov sindrom je genetska motnja, ki se pojavi zaradi mutacij v genu ASXL3. Ta gen ima pomembno vlogo pri uravnavanju aktivnosti drugih genov in sodeluje pri razvoju možganov. Posamezniki s to motnjo kažejo številne nevrološke simptome, vključno s hudo intelektualno oviro, pomanjkanjem govornih sposobnosti, nepravilnostmi v gibanju in drugimi značilnostmi.
Simptomi Bainbridge-Ropersovega sindroma se običajno začnejo pojavljati v zgodnjem otroštvu. Huda intelektualna ovira je osrednja značilnost, pri čemer se posamezniki soočajo s težavami pri osnovnih dnevnih aktivnostih. Pomanjkanje razvoja govora je prav tako izrazito, kar dodatno otežuje komunikacijo.
Nepravilnosti v gibanju se kažejo kot težave s koordinacijo, nerodnost in morebitne spremembe v mišičnem tonusu. Poleg tega se lahko pojavijo tudi druge nevrološke značilnosti, ki vplivajo na kakovost življenja posameznikov.
Zdravljenje Bainbridge-Ropersovega sindroma je simptomatsko in vključuje multidisciplinarni pristop, ki vključuje fizioterapijo, logopedijo, posebno izobraževanje in druge terapevtske intervencije. Kljub prizadevanjem za izboljšanje kakovosti življenja posameznikov s to motnjo, trenutno ni specifičnega zdravila ali terapije, ki bi obravnavala osnovni vzrok bolezni.
Pogostost bolezni
Bainbridge-Ropersov sindrom je izjemno redka motnja, in podatki o njeni pogostosti so omejeni. Zaradi redkosti bolezni se diagnosticiranje in razumevanje te motnje še vedno razvijata. Natančna pogostost te genetske motnje med novorojenčki ni natančno znana.
Vzrok bolezni
Bainbridge-Ropersov sindrom je posledica mutacij v genu ASXL3, ki se nahaja na kromosomu 18. Ta gen ima vlogo pri uravnavanju aktivnosti drugih genov in je ključen za pravilen razvoj možganov. Mutacije v tem genu lahko vodijo do nenormalne aktivnosti genov, kar povzroča nepravilnosti v razvoju možganov.
Gen ASXL3 proizvaja beljakovino, ki sodeluje pri uravnavanju procesov v celicah, vključno z diferenciacijo možganskih celic in oblikovanjem nevronskih omrežij. Mutacije v tem genu povzročajo disfunkcijo teh procesov, kar lahko vodi do hude intelektualne ovire in drugih nevroloških simptomov, značilnih za Bainbridge-Ropersov sindrom.
Razumevanje genetskih osnov te motnje je ključno za razvoj ciljanih terapevtskih pristopov. Vendar pa zaradi redkosti bolezni trenutno ni specifičnega zdravljenja, ki bi obravnavalo osnovni vzrok bolezni.
Druga imena za to stanje
Bainbridge-Ropersov sindrom ni znan pod drugimi imeni ali sopomenkami, saj gre za razmeroma novo odkrito genetsko motnjo in je še vedno predmet številnih raziskav.
Reference
[Bainbridge, M. N., Hu, H., Muzny, D. M., Musante, L., Lupski, J. R., & Graham, B. H. (2013). De novo truncating mutations in ASXL3 are associated with a novel clinical phenotype with similarities to Bohring-Opitz syndrome. Genome Medicine, 5(2), 1-12.]
Balasubramanian, M., Willoughby, J., Fry, A. E., Weber, A., Firth, H. V., Deshpande, C., … & Park, S. M. (2017). Delineating the phenotypic spectrum of Bainbridge-Ropers syndrome: 12 new patients with de novo, heterozygous, loss-of-function mutations in ASXL3 and review of published literature. Journal of Medical Genetics, 54(8), 537-543.
Liu, Y., Yu, W. D., Ye, T., Fu, Z. J., & Li, S. S. (2016). Mutation analysis of the ASXL3 gene in 12 Chinese families with Bainbridge-Ropers syndrome. Genetic Testing and Molecular Biomarkers, 20(6), 322-326.
Zarate, Y. A., & Bosanko, K. A. (2020). A novel nonsense mutation in ASXL3 shared by siblings with Bainbridge-Ropers syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, 182(1), 191-194.
Shen, W., Song, X., Liu, S., Lin, X., Yuan, L., Zhang, Z., … & Xia, K. (2017). Novel ASXL3 mutations in Bainbridge-Ropers syndrome. Journal of Human Genetics, 62(4), 473-477.