Haddadov sindrom

Haddadov sindrom je izjemno redka genetska bolezen, za katero je značilna kombinacija prirojene centralne hipoventilacije in Hirschprungove bolezni. Poimenovana je po zdravniku dr. Geraldu G. Haddadu, ki je prvi opisal sindrom v 70. letih 20. stoletja.

Haddadov sindrom združuje dve resni motnji: prirojeno centralno hipoventilacijo (CCHS), pri kateri možgani ne zaznajo povišanega ogljikovega dioksida in ne sprožijo dihanja med spanjem, ter Hirschprungovo bolezen, pri kateri manjkajo ganglijske celice v delu črevesja, kar vodi do zapore črevesja.
Vzrok bolezni je mutacija v genu PHOX2B, ki je ključen za razvoj avtonomnega živčnega sistema. Mutacije tega gena vodijo do nepravilnega nadzora nad dihanjem in inervacijo črevesja.

Simptomi vključujejo hudo motnjo dihanja, ki se pojavi že ob rojstvu, potrebo po mehanski ventilaciji med spanjem, kronično zaprtje in distenzijo trebuha zaradi Hirschprungove bolezni. Pogosto so prisotne tudi druge motnje avtonomnega živčevja.

Potek bolezni zahteva dolgotrajno podporo dihanja, pogosto vseživljenjsko mehansko ventilacijo in kirurško odstranitev aganglionskega segmenta črevesja.
Zdravljenje je multidisciplinarno: vključuje neonatologe, pulmologe, kirurge, nevrologe in genetske svetovalce.

Pogostost bolezni
Zelo redka motnja; znanih je manj kot 100 primerov po svetu.

Vzrok bolezni
Mutacije v genu PHOX2B. Dedovanje je avtosomno dominantno, pogosto de novo.

Druga imena za to stanje
Haddadov sindrom se v literaturi pojavlja tudi kot kombinacija CCHS in Hirschprungove bolezni ali sindrom kongenitalne centralne hipoventilacije s črevesno agangliozo.

Reference
Weese-Mayer, D. E., et al. (2003). Congenital central hypoventilation syndrome. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, 167(5), 679–684.

GeneReviews – Congenital Central Hypoventilation Syndrome.