Tetralogija Fallot

Tetralogija Fallot je prirojena srčna napaka, ki vključuje štiri značilne anatomske nepravilnosti v srcu. Gre za eno najpogostejših kompleksnih prirojenih srčnih bolezni. Poimenovana je po francoskem zdravniku Étiennu-Louis Arthuru Fallotu, ki jo je opisal leta 1888.

Tetralogija Fallot je kombinacija štirih okvar srca: ventrikularna septalna napaka (VSD), pulmonalna stenoza, dekstropozicija aorte (aorta se odcepi nad VSD) in hipertrofija desnega prekata. Te okvare povzročajo slabo oksigenacijo krvi, kar vodi do cianoze (modrikavosti), utrujenosti in zasoplosti.

Simptomi se običajno pojavijo kmalu po rojstvu. Dojenčki imajo modrikasto obarvano kožo, še posebej med hranjenjem ali jokom. Lahko se pojavi tudi slaba rast, zasoplost in povečana utrujenost.

Potek bolezni se brez zdravljenja slabša. Kirurška korekcija se običajno izvaja v prvem letu življenja. Po operaciji je prognoza dobra, vendar so potrebni redni kardiološki pregledi zaradi možnih zapletov v odrasli dobi. Zdravljenje vključuje zgodnjo popolno kirurško korekcijo, ki bistveno izboljša dolgoročni izid. Nekateri bolniki potrebujejo več operacij v življenju.

Pogostost bolezni
Tetralogija Fallot se pojavlja pri približno 1 na 2.500 živorojenih otrok.

Vzrok bolezni
Vzrok bolezni je pogosto neznan, vendar je povezana z nekaterimi genetskimi sindromi, kot je DiGeorge sindrom (22q11.2 deletcija). Lahko nastane tudi zaradi kombinacije genetskih in okoljskih dejavnikov med razvojem srca.

Reference
Apitz, C., Webb, G. D., & Redington, A. N. (2009). Tetralogy of Fallot. The Lancet, 374(9699), 1462–1471.

GeneReviews – Tetralogy of Fallot. University of Washington.

NORD – Tetralogy of Fallot.