Pallister-Killian sindrom
Pallister-Killian sindrom je redka kromosomska motnja, ki jo povzroča mozaicizem za izokromosom 12p (i(12p)). Sindrom je poimenovan po genetikih Philipu Pallisterju in W. Killianu, ki sta ga opisala v 70. letih.
Simptomi vključujejo hudo hipotonost ob rojstvu, značilne obrazne poteze (visoko čelo, raven nosni most, široka usta), razvojne zaostanke, epileptične napade, pigmentacijske spremembe kože in prirojene napake srca ali diafragme.
Potek bolezni je kroničen in napredujoč. Prognoza je odvisna od obsega prizadetosti in števila prizadetih celic. Zdravljenje je simptomatsko in vključuje obravnavo epilepsije, fizioterapijo, podporno prehrano in redno spremljanje organskih sistemov.
Pogostost bolezni
Pallister-Killian sindrom se pojavi pri približno 1 na 20.000 do 25.000 rojstev.
Vzrok bolezni
Vzrok je mozaicizem za izokromosom 12p – to pomeni, da ima le del celic dodatni kromosomski material.ž
Druga imena za to stanje
Pallister-Killian sindrom je znan tudi kot tetrasomija 12p mozaicizem.
Reference
Izumi, K., et al. (2012). Pallister–Killian syndrome: clinical findings and diagnostic approaches. American Journal of Medical Genetics Part A, 158A(11), 2781–2796.
GeneReviews – Pallister-Killian Syndrome.
Orphanet. Pallister-Killian syndrome.
ma status humanitarne organizacije ter organizacije v javnem interesu in je polnopravni član evropske organizacije za redke bolezni EURORDIS
Društvo Viljem Julijan je prejelo podporo od: Predstavnika Evropske komisije Martina Seychella, predsednika Evropske organizacije za redke bolezni EURORDIS Yann Le Cama, ministra za zdravje Sama Fakina, varuha človekovih pravic Petra Svetine, predsednika Komisije RS za medicinsko etiko dr. Božidar Voljča
Organizacijo Društvo Viljem Julijan sofinancira FIHO. Stališča organizacije ne izražajo stališč FIHO«.