Marfanov sindrom

Marfanov sindrom je dedna motnja vezivnega tkiva, ki prizadene predvsem skelet, oči in srčno-žilni sistem. Gre za avtosomno dominantno genetsko motnjo, ki se pojavi zaradi mutacij v genu FBN1, ki kodira protein fibrilin-1. Ta protein je ključnega pomena za strukturo in elastičnost vezivnega tkiva. Bolezen je poimenovana po francoskem pediatru Antoineu Marfanu, ki jo je prvi opisal leta 1896.

Marfanov sindrom vpliva na celotno telo, saj vezivno tkivo podpira kožo, ligamente, krvne žile in notranje organe. Mutacije v FBN1 vodijo do šibkosti teh struktur, kar povzroči značilne klinične znake. Najpogosteje so prizadeti skelet (visoka rast, dolgi udi, arahnodaktilija, ukrivljenost hrbtenice), oči (dislokacija leče, miopija) ter srce in ožilje (anevrizme aorte, prolaps mitralne zaklopke).
Simptomi se lahko razlikujejo med posamezniki. Nekateri imajo blage oblike bolezni, medtem ko imajo drugi hude zaplete. Najresnejši zaplet je širjenje (dilatacija) in disekcija aorte, kar lahko vodi v življenjsko ogrožajoče stanje. Drugi znaki vključujejo prsne deformacije (prsni koš v vdolbini ali izbočen), ploska stopala in povečano gibljivost sklepov.

Zdravljenje vključuje redno kardiološko spremljanje, uporabo zdravil za zmanjšanje napetosti v aorti (npr. beta-blokatorji), kirurške posege na aorti, očesno spremljanje ter ortopedsko oskrbo. Pravočasna diagnoza in celostna obravnava bistveno izboljšata prognozo.

Pogostost bolezni
Marfanov sindrom se pojavi pri približno 1 na 5.000 do 10.000 ljudeh po vsem svetu.

Vzrok bolezni
Vzrok bolezni so mutacije v genu FBN1, ki se dedujejo avtosomno dominantno. Približno 25 % primerov je posledica de novo mutacij, kar pomeni, da se pojavijo prvič v družini. Motnje v tvorbi fibrilina-1 vplivajo na celovitost in elastičnost vezivnega tkiva.

Druga imena za to stanje
Marfanov sindrom je znan tudi kot fibrilinopatija tip 1, saj izhaja iz motnje v sintezi fibrilina-1.

Reference
Dietz, H. C. (1993). Marfan Syndrome. GeneReviews. University of Washington.

Judge, D. P., & Dietz, H. C. (2005). Marfan’s syndrome. The Lancet, 366(9501), 1965–1976.

National Organization for Rare Disorders (NORD). Marfan Syndrome.