Rokitansky sindrom

Rokitansky sindrom, uradno imenovan sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), je redka prirojena motnja, pri kateri je pri ženskah prisotna odsotnost ali nerazvitost maternice in zgornjega dela nožnice, čeprav imajo običajno normalne zunanje genitalije in sekundarne spolne značilnosti. Bolezen je poimenovana po Mayerju, Rokitanskemu, Küsterju in Hauserju, ki so prispevali k njenemu prepoznavanju in opisu.

Rokitansky sindrom je posledica motenj v razvoju Müllerjevih vodov v zarodku, ki sicer tvorijo ženske reproduktivne organe, kot so maternica, jajcevodi in zgornji del nožnice. To pomeni, da se pri posameznicah z MRKH sindromom ti organi ne razvijejo normalno, čeprav imajo ženske normalne kromosome (46,XX) in delujoče jajčnike.

Glavni simptom je primarna amenoreja, kar pomeni, da dekleta ne dobijo menstruacije v puberteti. Drugi znaki vključujejo krajšo ali odsotno nožnico, kar lahko povzroča težave pri spolnih odnosih. Zaradi ohranjenih jajčnikov imajo bolnice običajno normalne ravni ženskih hormonov, razvite dojke in poraščenost. Sindrom je pogosto del širših anomalij, vključno z ledvičnimi, skeletnimi in srčnimi nepravilnostmi.

Zdravljenje Rokitanskega sindroma je individualno in usmerjeno k ustvarjanju funkcionalnega vaginalnega kanala, kar lahko vključuje neinvazivne metode (dilatacije) ali operacijo. Psihološka podpora in svetovanje imata pomembno vlogo pri sprejemanju diagnoze in načrtovanju morebitne nadomestne možnosti za starševstvo, kot je nadomestno materinstvo.

Pogostost bolezni

Rokitansky sindrom se pojavlja pri približno 1 na 4.500 do 5.000 novorojenih deklic.

Vzrok bolezni

Natančen genetski vzrok za MRKH sindrom ni popolnoma znan. V nekaterih primerih so bile ugotovljene družinske oblike, kar kaže na možno genetsko osnovo, vendar je večina primerov sporadičnih. Predpostavlja se, da kombinacija genetskih in okoljskih dejavnikov vpliva na razvoj Müllerjevih vodov.

Druga imena za to stanje

Rokitansky sindrom je znan tudi kot Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindrom (MRKH) in kongenitalna ageneza maternice in nožnice. Ta imena odražajo anatomske posebnosti in razvojne nepravilnosti, značilne za to stanje.

Reference

Morcel, K., Camborieux, L., & Guerrier, D. (2007). Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2(1), 13.

Herlin, M., Bjorn, A. M., Rasmussen, M., Trolle, B., & Petersen, M. B. (2016). Prevalence and patient characteristics of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: A nationwide registry-based study. Human Reproduction, 31(10), 2384–2390.

National Organization for Rare Disorders (NORD). Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome.