Rettov sindrom

Rettov sindrom je nevrološko razvojna motnja, ki skoraj izključno prizadene deklice. Bolezen je poimenovana po avstrijskem pediatru Andreasu Rettu, ki jo je prvi opisal leta 1966. Gre za motnjo, ki se sprva kaže kot normalen razvoj, nato pa sledi izguba pridobljenih veščin, zlasti jezika in ročnih spretnosti, pogosto z značilnim ponavljajočim se gibanjem rok. Povzroča jo mutacija v genu MECP2, ki je ključnega pomena za regulacijo izražanja genov v možganih.

Deklice z Rettovim sindromom pogosto razvijejo mikrocefalijo, težave z dihanjem, epileptične napade, motnje gibanja, skoliozo, motnje spanja in hude težave v intelektualnem razvoju. Potek bolezni vključuje obdobja regresije, stagnacije in možno delno izboljšanje. Kljub invalidnosti mnoge osebe živijo v odraslost. Zdravljenje je simptomatsko: obvladovanje epilepsije, fizioterapija, logopedija, prehranska podpora in podporno okolje.

Pogostost bolezni
Rettov sindrom se pojavi pri približno 1 na 10.000 do 15.000 deklic.

Vzrok bolezni
Mutacije v genu MECP2, običajno de novo. Bolezen se deduje X-vezano dominantno.

Druga imena za to stanje
Rettov sindrom je znan tudi kot X-vezana dominantna regresivna encefalopatija.

Reference
Neul, J. L., et al. (2010). Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Annals of Neurology, 68(6), 944–950.

GeneReviews – Rett Syndrome.