Renalni Fanconijev sindrom

Renalni Fanconijev sindrom je redka motnja ledvičnih kanalčkov, pri kateri pride do nepravilne reabsorpcije različnih snovi, kot so glukoza, aminokisline, fosfati in bikarbonati. Posledica so metabolične nepravilnosti, ki lahko vplivajo na delovanje celotnega telesa. Sindrom je poimenovan po švicarskem pediatru Guidu Fanconiju, ki ga je prvi opisal v zgodnjem 20. stoletju.

Fanconijev sindrom ni samostojna bolezen, temveč klinični sindrom, ki se lahko pojavi kot posledica različnih prirojenih ali pridobljenih bolezni. V prirojenih oblikah gre pogosto za genetske motnje, kot so cistinoza, Wilsonova bolezen, galaktozemija, glikogenske bolezni in mitohondrijske motnje. Pridobljene oblike so lahko posledica toksičnih učinkov zdravil (npr. ifosfamid, tenofovir) ali težkih kovin.

Klinična slika vključuje izgubo glukoze v urinu (glukozurija) kljub normalni ravni sladkorja v krvi, izgubo fosfatov (hipofosfatemija), kar vodi v rahitis ali osteomalacijo, izgubo bikarbonatov (proksimalna renalna tubularna acidoza), poliurijo, dehidracijo in motnje rasti pri otrocih. Pogosta je tudi izguba kalija, kalcija in aminokislin.

Zdravljenje je simptomatsko in usmerjeno v nadomeščanje izgubljenih snovi z elektrolitsko in vitaminsko podporo. Pri prirojenih oblikah je pomembno zgodnje diagnosticiranje in dolgoročno spremljanje. Pravočasno zdravljenje lahko bistveno izboljša kakovost življenja, čeprav bolezen pogosto ostane kronična.

Pogostost bolezni

Fanconijev sindrom je redek, točna pogostost pa ni znana in je odvisna od osnovne bolezni, ki povzroča sindrom. Pri nekaterih prirojenih boleznih, kot je cistinoza, je pogost klinični znak.

Vzrok bolezni

Vzrok Fanconijevega sindroma je moteno delovanje proksimalnih tubulov v ledvicah. To je lahko posledica genetskih bolezni (kot je cistinoza), metabolnih motenj ali toksičnih poškodb zaradi zdravil. Motnje reabsorpcije vodijo v izgubo pomembnih snovi v urinu in posledične sistemske zaplete.

Druga imena za to stanje

Fanconijev sindrom se imenuje tudi proksimalni tubularni defekt ali proksimalna renalna tubularna disfunkcija, saj se okvara pojavi na ravni proksimalnega ledvičnega tubula.

Reference

Emma, F., et al. (2016). Cystinosis: Clinical spectrum and recent advances in pathophysiology and treatment. Nephrology Dialysis Transplantation, 31(4), 551–559.

Scheinman, S. J. (1998). Fanconi syndrome and the kidney. Current Opinion in Pediatrics, 10(2), 160–165.

National Organization for Rare Disorders (NORD). Fanconi Syndrome.