Usherjev sindrom

Usherjev sindrom je dedna genetska motnja, ki povzroča kombinacijo izgube sluha in progresivne izgube vida. Je najpogostejši vzrok prirojene gluhoslepote. Poimenovan je po britanskem oftalmologu Charlesu Usherju, ki ga je sistematično opisal leta 1914.

Usherjev sindrom je posledica mutacij v več različnih genih, ki so vključeni v delovanje celic notranjega ušesa in mrežnice. Glede na klinične značilnosti se deli na tri tipe: tip 1 (prirojena gluhota, ravnotežne motnje, zgodnja izguba vida), tip 2 (blažja izguba sluha, postopna izguba vida) in tip 3 (postopna izguba sluha in vida z variabilnim potekom).

Posamezniki s tem sindromom imajo pogosto težave z ravnotežjem, slušne in vidne zaznave pa se slabšajo skozi življenje. Pigmentna retinopatija povzroča nočno slepoto, tunelski vid in kasneje popolno slepoto.

Potek bolezni je počasen, vendar napredujoč. Zgodnja diagnoza omogoča vključitev v podporne programe za ohranjanje komunikacijskih in vsakodnevnih sposobnosti. Zdravljenje je simptomatsko. Vključuje slušne aparate, kohlearne vsadke, pripomočke za slabovidne, logopedsko in psihosocialno pomoč.

Pogostost bolezni
Usherjev sindrom se pojavi pri približno 1 na 25.000 ljudi.

Vzrok bolezni
Vzrok so mutacije v različnih genih, kot so MYO7A, USH2A, CLRN1, CDH23. Bolezen se deduje avtosomno recesivno.

Druga imena za to stanje
Usherjev sindrom je znan tudi kot dedna gluhoslepota s pigmentno retinopatijo.

Reference
Petit, C. (2001). Usher syndrome: from genetics to pathogenesis. Annual Review of Genomics and Human Genetics, 2, 271–297.

GeneReviews – Usher Syndrome. University of Washington.

National Organization for Rare Disorders (NORD). Usher Syndrome.