Menkesova bolezen je redka dedna motnja presnove bakra, ki prizadene predvsem dojenčke moškega spola in vodi do resnih nevroloških ter telesnih zapletov. Ta progresivna bolezen je pogosto usodna, če ni prepoznana in zdravljena zgodaj. Ime je dobila po dr. Johnu Menkesu, ki jo je prvi opisal leta 1962.

Menkesova bolezen je genetska motnja, ki je posledica mutacij v genu ATP7A, ključnem za prenos bakra iz črevesja do celic v telesu. Baker je bistven element za delovanje številnih encimov, ki sodelujejo pri razvoju možganov, vezivnega tkiva, kosti in ožilja. Zaradi motenega transporta se baker nepravilno porazdeli po telesu – v nekaterih tkivih se kopiči, v drugih pa ga primanjkuje, kar vodi do progresivne okvare organov in sistemov.

Simptomi Menkesove bolezni se običajno pojavijo že v prvih mesecih življenja. Najpogostejši klinični znaki vključujejo izrazito razvojno zaostalost, mišično hipotonijo, epileptične napade, krhke in zavite lase (značilne za t. i. kinky hair), težave s hranjenjem, hipotermijo ter motnje v rasti in živčnem razvoju. Bolezen napreduje hitro, brez zdravljenja pa pogosto vodi v smrt že pred tretjim letom starosti.

Potek bolezni je različen, vendar je pri večini bolnikov progresiven in resen. Uspešnost zdravljenja je močno odvisna od časa postavitve diagnoze. V najzgodnejših fazah življenja (v prvih tednih po rojstvu) se lahko uvede zdravljenje z injekcijami bakrovega histidinata, kar lahko delno upočasni napredovanje bolezni. Dodatne oblike zdravljenja vključujejo podporne ukrepe, kot so antiepileptična zdravila, fizioterapija in prehranska podpora.

Pogostost bolezni

Menkesova bolezen je izjemno redka. Ocenjuje se, da se pojavi pri približno 1 na 100.000 do 250.000 novorojenih dečkov. Zaradi svoje redkosti in pogosto nespecifičnih zgodnjih simptomov je bolezen pogosto poddiagnosticirana.

Vzrok bolezni

Vzrok Menkesove bolezni je mutacija v genu ATP7A, ki se nahaja na X-kromosomu. Bolezen je X-vezano recesivna, kar pomeni, da prizadene predvsem moške, medtem ko so ženske običajno asimptomatske prenašalke. Mutacije v ATP7A vodijo do nepravilnega transporta bakra iz črevesja v kri, kar povzroči njegovo pomanjkanje v možganih in drugih tkivih ter prekomerno kopičenje v črevesju in ledvicah.

Baker je nujen za delovanje encimov, kot so lizil oksidaza (sinteza kolagena in elastina), dopamin beta-hidroksilaza (presnova nevrotransmiterjev) in citokrom c oksidaza (celično dihanje). Zaradi njihove disfunkcije pride do raznolikih in značilnih simptomov bolezni.

Druga imena za to stanje

Menkesova bolezen je znana tudi kot kinky hair disease, steely hair disease, trichopoliodystrophy in sindrom kodrastih las. Ta poimenovanja odražajo značilne spremembe v strukturi las, ki so ena najbolj prepoznavnih značilnosti bolezni.

Reference

1. Kaler, S. G. (2011). ATP7A-Related Copper Transport Disorders. In: GeneReviews. University of Washington, Seattle. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1413/
2. Tümer, Z., & Møller, L. B. (2010). Menkes disease. European Journal of Human Genetics, 18(5), 511–518. https://doi.org/10.1038/ejhg.2009.194
3. Kaler, S. G. (2011). Diagnosis and therapy of Menkes syndrome, a genetic form of copper deficiency. American Journal of Clinical Nutrition, 88(3), 789S–792S. https://doi.org/10.1093/ajcn/88.3.789S
4. National Organization for Rare Disorders (NORD). Menkes Disease. https://rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease/