Aleksandrova bolezen

Aleksandrova bolezen je redka in huda nevrodegenerativna motnja, ki prizadene predvsem centralni živčni sistem in sodi med levkodistrofije – bolezni bele možganovine. Bolezen je poimenovana po zdravniku W. Stewartu Alexandru, ki jo je prvič opisal leta 1949.

Aleksandrova bolezen je genetska motnja, ki nastane zaradi mutacije v genu GFAP. Ta gen kodira glialni fibrilarni kisli protein, ki ima pomembno vlogo pri delovanju podpornih celic v možganih. Mutacija povzroči tvorbo Rosenthalovih vlaken, patoloških beljakovinskih struktur, ki se kopičijo v možganskem tkivu in motijo njegovo delovanje.

Simptomi bolezni vključujejo makrocefalijo (povečano glavo), motnje hranjenja, zaostanek v razvoju, mišično šibkost, epileptične napade in progresivno izgubo sposobnosti gibanja in govora. Pri odraslih se bolezen kaže predvsem z ataksijo, disfagijo, spastičnostjo in demenco.

Potek bolezni se razlikuje glede na obliko. Poznamo infantilno, juvenilno in adultno obliko, ki se razlikujejo po času nastanka in resnosti simptomov. Infantilna oblika je najpogostejša in najhujša. Bolezen je napredujoča in vodi v prezgodnjo smrt, zlasti pri otroških oblikah. Zdravljenje Aleksandrove bolezni je simptomatsko in vključuje podporne terapije za lajšanje epilepsije, hranjenje, dihanje in gibanje. Trenutno ne obstaja zdravilo, ki bi pozdravilo osnovni vzrok bolezni. Pomembno je multidisciplinarno spremljanje.

Pogostost bolezni
Aleksandrova bolezen je izjemno redka in se pojavi pri manj kot 1 na 1.000.000 posameznikov.

Vzrok bolezni
Vzrok za Aleksandrovo bolezen je mutacija v genu GFAP. Večina mutacij nastane de novo in ni podedovanih.

Druga imena za to stanje
Aleksandrova bolezen je znana tudi kot levkodistrofija z akumulacijo Rosenthalovih vlaken.

Reference
Brenner, M., et al. (2001). Alexander disease: GFAP mutations, Rosenthal fibers, and implications for astrocyte function. Glia, 34(3), 169–187.

GeneReviews – Alexander Disease. University of Washington.

National Organization for Rare Disorders (NORD). Alexander Disease.