Sindrom UNC80

Sindrom UNC80 je zelo redka genetska motnja, ki prizadene razvoj možganov in celotnega živčevja. Sindrom je poimenovan po genu UNC80, katerega mutacije so odgovorne za bolezen.

UNC80 sodeluje z drugimi proteini (npr. NALCN) pri uravnavanju delovanja ionskih kanalov v nevronih. Motnje v tem procesu povzročajo globalni razvojni zastoj, hipotonost, epileptične napade, težave z dihanjem in hranjenjem ter pogosto nezmožnost govora ali hoje.

Otroci s tem sindromom imajo izrazito mišično hipotonijo, pogoste hospitalizacije zaradi respiratornih okužb in pogosto ne razvijejo osnovnih motoričnih sposobnosti. Zaostanek v duševnem razvoju je velik. Bolezen ima kronični in hud potek, brez možnosti ozdravitve. Vzdrževanje osnovnih življenjskih funkcij in paliativna oskrba predstavljata glavni del obravnave.

Pogostost bolezni
Točna pogostost ni znana; zabeleženih je manj kot 50 primerov po svetu.

Vzrok bolezni
Mutacije v genu UNC80 povzročijo moteno delovanje NALCN kanalskega kompleksa, kar ovira pravilno delovanje živčnega sistema. Dedovanje je avtosomno recesivno.

Druga imena za to stanje
Sindrom UNC80 se označuje tudi kot UNC80-povezana nevrološka razvojna motnja.

Reference
Stray-Pedersen, A., et al. (2016). Biallelic mutations in UNC80 cause severe infantile encephalopathy with hypotonia, dyskinesias, and developmental arrest. American Journal of Human Genetics, 98(4), 736–745.

GeneCards – UNC80.

OMIM Entry – UNC80.