Turnerjev sindrom

Turnerjev sindrom je prirojena kromosomska motnja, ki prizadene samo ženske. Zanj je značilna delna ali popolna odsotnost enega X kromosoma. Sindrom je prvič opisal ameriški endokrinolog dr. Henry Turner leta 1938.

Turnerjev sindrom je posledica monosomije X ali drugih strukturnih nenormalnosti X kromosoma. Bolezen prizadene rast, spolni razvoj in delovanje številnih organskih sistemov.

Simptomi vključujejo nizko rast, neplodnost, izostanek menstruacije, nerazvitost sekundarnih spolnih znakov, širok vrat, edem stopal ob rojstvu, kardiovaskularne napake (npr. koarktacija aorte), ledvične nepravilnosti in pogostejše težave z učenjem (zlasti na področju prostorske orientacije).

Potek bolezni je vseživljenjski, vendar je s pravilnim zdravljenjem in podporo mogoče doseči dobro kakovost življenja. Zgodnje odkrivanje je ključno. Zdravljenje vključuje rastni hormon v otroštvu, nadomestno hormonsko terapijo v adolescenci in spremljanje drugih organskih sistemov (srce, ledvice, ščitnica, sluh).

Pogostost bolezni
Turnerjev sindrom se pojavi pri približno 1 na 2.000 do 2.500 deklic.

Vzrok bolezni
Vzrok je izguba ali delna izguba X kromosoma.

Druga imena za to stanje
Turnerjev sindrom je znan tudi kot monosomija X ali 45,X sindrom.

Reference
Bondy, C. A. (2007). Turner Syndrome 2008. Hormone Research in Paediatrics, 68(Suppl. 5), 1–3.

GeneReviews – Turner Syndrome.

NORD – Turner Syndrome.