Alagilov sindrom

Alagilov sindrom je dedna večorganska motnja, ki prizadene jetra, srce, oči, skelet in obrazne strukture. Poimenovan je po francoskem pediatru Danielu Alagilleu.

Bolezen nastane zaradi mutacij v genih JAG1 ali NOTCH2, ki sodelujeta v signalni poti Notch, pomembni za razvoj tkiv in organov. Motnja vpliva na tvorbo žolčnih kanalčkov v jetrih in razvoj drugih organskih sistemov.

Simptomi vključujejo holestazo (zastoj žolča), srčne napake (najpogosteje periferna stenoza pljučne arterije), motnje vida (posteriorni embriotoks), metličaste vretence, značilne obrazne poteze (visok čelo, špičast nos, globoko postavljene oči) in razvojne zamude.

Potek bolezni je različen – od blagih do hudih oblik z odpovedjo jeter. Nekateri posamezniki potrebujejo presaditev jeter ali srca. Zdravljenje vključuje podporo jetrni funkciji, nadomeščanje žolčnih soli, prehransko podporo, kirurško zdravljenje srčnih napak ter multidisciplinarno spremljanje.

Pogostost bolezni
Ocenjena pogostost je 1 na 30.000 do 70.000 novorojenčkov.

Vzrok bolezni
Mutacije v genih JAG1 ali NOTCH2, običajno de novo. Dedovanje je avtosomno dominantno.

Druga imena za to stanje
Alagilov sindrom je znan tudi kot arteriohepatična displazija.

Reference
Kamath, B. M., et al. (2003). Alagille syndrome. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 36(3), 346–354.

GeneReviews – Alagille Syndrome.