Malan sindrom

Malan sindrom je redka genetska motnja, za katero so značilni visok rastni vzorec, intelektualna prizadetost, vedenjske težave in značilne obrazne poteze. Poimenovan je po raziskovalki Mary Malan, ki je sodelovala pri njegovem prepoznavanju kot ločenega sindroma.

Malan sindrom je posledica mutacij v genu NFIX (nuclear factor I/X), ki vpliva na izražanje genov pomembnih za rast, razvoj možganov in skeleta. Mutacije v tem genu so bile sprva povezane z Marshall-Smith sindromom, vendar so se ločili na podlagi kliničnih razlik. Bolezen se kaže z visoko rastjo že v zgodnjem otroštvu, poudarjenim nosnim mostom, globoko postavljenimi očmi in govorni ter kognitivni zaostanek v razvoju. Pojavljajo se lahko anksioznost, avtistični znaki in vedenjske posebnosti.

Potek bolezni je kroničen, vendar simptomi z ustrezno terapijo ostajajo stabilni. Osebam s tem sindromom koristi strukturirano okolje, vedenjska podpora in specialno-pedagoški programi. Zdravljenje je simptomatsko, z logopedsko in vedenjsko terapijo, spremljanjem rasti in razvoja ter psihološko podporo.

Pogostost bolezni
Malan sindrom je izjemno redek – dokumentiranih je manj kot 100 primerov.

Vzrok bolezni
Mutacije v genu NFIX, običajno de novo. Dedovanje je avtosomno dominantno.

Druga imena za to stanje
Malan sindrom je znan tudi kot NFIX-povezan sindrom s prekomerno rastjo.

Reference
Malan, V., et al. (2010). Distinct effects of allelic NFIX mutations cause either a sotos-like or a marshall–smith syndrome. American Journal of Human Genetics, 87(2), 189–198.

Orphanet – Malan syndrome.